虽然全基因组测序已被证明在理解疾病机理和寻找新的治疗方法方面颇有用处，但如果想预测个体未来会患哪些疾病，多半还不能做到。

有研究表明，不能根据基因武断的判定一个人会患什么疾病，比如2型糖尿病结肠癌。相反的，也不能告诉人们，你不会患某些疾病，所以相关的建议你可以不用听了，比如，你不用采取措施防止心脏病发生，因为你根本都不会患心脏病。

4月2日发布于《科学—转化医学》（Science Translational Medicine）的 研究 中，美国约翰霍普金斯大学的格尔斯坦（Bert Vogelstein）和同事约书亚（Joshua）一块进行了一项新的研究，对来自美国、瑞典、芬兰、丹麦和挪威在册登记的53666对同卵双胞胎数据进行分析，研究人类全基因组测序用于确定疾病风险的能力大小。研究数据包括24种疾病，双胞胎中的其中一位患有某种疾病的频率，以及两个都患，或者都不患某种疾病的频率。

由于同卵双胞胎携带的基因均相同，这样研究人员就可以通过调查基因，预测患有某项疾病的几率会高多少，经过模型构建，研究得出结论，这个几率高的并不多。大多数人患有这24种疾病的概率都差不太多。

那么健康人做基因测序，结果是否能显示出他们患某种疾病的风险更小呢？同样的，答案也是否定的。举例来说，超过93%的女性患有乳腺癌的几率很小，超过97%的男性和女性患肺癌的几率很小，但这些阴性结果并不意味着患癌症的几率为0，格尔斯坦教授如是说。他们患病的几率和一般人群还是极为接近的。即便你已经知道了你患有某项疾病的几率会很高，但并非听起来的那么有用。举例说，一位女士患卵巢癌的几率比平均水平高出很多，高达10%，但并不意味着这就是决定她健康与否的主要因素。诚然，还是有一样正面结果，多达90%的人群可以获知，自己患有至少一种疾病的风险会很大。而且基因测序至少可以在理论上确定出多达75%的人将来会患有老年痴呆症，自身免疫性甲状腺病，1型糖尿病，以及心脏病（男性）。

然而，除了心脏病有一些控制预防手段外，至今并没有什么办法可以阻止这些疾病或减缓病程。即便是知道自己患有一些罕见疾病的风险几率会很高，比如卵巢癌，这离预测自己将来会不会患上此疾病还差很远，信息或许很有价值，但知道了，最后也还是没什么用。

美国哈佛医学院的遗传学和医学教授阿特舒勒（David Altshuler）没有参与这项研究，他认为，即便你知道了所有的遗传基因，预测疾病也只能是概率性结论，而不是确定结论。他本人觉得，由于个人行为，环境因素和随机事件在人的健康里起到决定性作用，而不是单单靠遗传基因。

格尔斯坦觉得，对每个人进行基因测序，或许会发现大多数疾病风险集中在一小群相对少的人群中。这就意味着可以集中监测那些患病风险高的人群。

其他专家指出，不同的基因片段测序有助于医疗保健，有时候，测序可以决定病人的病情预测，可以帮助寻找个体患病的原因，和寻找是哪些基因突变导致了病人癌症的发展。

现在，基因测序也开始辅助医生做决定，哪些人应该服用药物来防止疾病，如心脏病。心脏病的预防治疗中，一个重要的问题是，哪些人服用降低胆固醇药物会有益处。低胆固醇药可以降低首次心脏病发作的风险，美国马萨诸塞综合医院遗传学研究专家、预防心脏病学主任卡斯瑞斯安说。该类药物能降低20%心脏病发作风险。但如果你一开始风险就不高，20%的概率效果也不大。

美国杜克大学的库克迪根（Robert Cook-Deegan）指出，可以从每一个人的基因测序结果中得出他或她是否会响应某些药物的信息，或者服用某种药物是否会带来什么副作用。美国范德堡大学的预防医学部主任威廉·夏弗纳称，他们已经正在对病人做遗传分析，来帮助医生开药单。

阿特舒勒认为，研究人类基因的真正益处不是用来预测未来的生理医疗状况，比如会患什么病，而是用来理解疾病是如何产生，并利用这样的信息来开展更好的治疗方法。开展这个研究工作的初衷是利用基因研究来打开疾病机理的黑盒子。不是把现有的治疗手段个人化，而是为了寻求更加有效的治疗方法，并且这类研究已经在进行中了。