研究初衷：治疗不孕

在卵子的细胞质里，存在着一些重要的化学成分，会对以后的受精卵和早期胚胎发育起到深远的作用。如果母亲的卵子细胞质出现了缺陷，就可能受精不成功；即使受精了，也可能不能正常地着床在子宫壁发育成胚胎。 在20世纪80年代，科恩遇到了很多这样的病人，她们的胚胎因为糟糕的发育状况总是不能着床。从1990年起，科恩尝试了多种方法来治疗这些不孕症患者，但是都没能获得成功。科恩怀疑，不能怀孕的原因是这些患者的卵子细胞质出了问题。最终他决定通过细胞质移植的方法再做一次尝试，取一些供体卵子的细胞质注射到不能正常发育的受体卵子中去。

科恩用卵细胞质移植技术治疗了30名不孕女性，其中17人仍然不孕，1人流产，剩余的12名女性成功生下了15个健康的孩子。在科恩看来，这项技术可能只是一种像试管婴儿那样的辅助生殖技术。然而，这项技术却在学界引发了质疑，在公众中也导致了恐惧。原因就出在被转移的细胞质中。

线粒体，染色体外的基因

每个人都有自己独特的基因组。其中，绝大部分被保存在细胞核里，一份来自父亲，另一份来自母亲。还有一小份遗传物质位于细胞质里，它们被包裹在一个叫线粒体的细胞器当中。线粒体很小，一个细胞里一般会有一百到上千个线粒体，就好象巧克力中的榛子碎粒。

科恩在做卵细胞基质移植的时候，提取了第三方卵子中7-14%的细胞质（下图D中亮白色的部分）。如果这些细胞质里包含有线粒体，出生的婴儿体内的基因就有可能来自三方：他的父亲、他的母亲和卵子细胞质的提供者。不过，实际上，这些新生婴儿的绝大多数的线粒体基因仍然来自亲生母亲，绝大多数的婴儿甚至完全没有第三方的线粒体基因。这15名因卵细胞基质移植而出生的婴儿中，只有两人携带了来自父母之外的第三方卵子基质捐赠者的基因。[3]

线粒体基因只占细胞所有基因中极小的一部分。人类的细胞核基因组有60亿对碱基对，而线粒体的基因组只有16569对。如果说人类基因组是一本《辞海》的话，线粒体基因组只占了60个字，也就是大约一个词条的篇幅。

这些外来的线粒体基因会带来什么危害吗？目前看来是没有。当然，如果提供卵子细胞质的女性带有线粒体基因缺陷，就是另外一回事了。不过，这种风险是可控的，只要接受线粒体遗传检测就能避免引入致病线粒体基因。

转基因婴儿？表述有误

媒体在报道这项研究的时候，都特别强调这是“转基因”婴儿，而实际上，这种细胞质移植的方法并非我们一般所说的转基因技术。目前，转基因技术一般是指从一个基因组中切割出DNA的片段，再嵌入到另外一个基因组里。而科恩所使用的细胞质移植技术并没有破坏DNA分子的完整性，只是让人带有不同来源的DNA分子。这就好像做过器官移植手术的人，虽然身上同样带有器官捐赠者的基因，却不能被称为转基因人一样。

外来的线粒体DNA听起来有些不同寻常，但其实一个自然出生的人也很可能携带多种不同的线粒体基因。

科恩在2001年的一篇论文中指出，从理论上来说，向一个细胞中引入不同的线粒体，并不会出现难以预料的后果，因为同一个人带有不同的线粒体基因组是一种自然现象。1996年，在辨认末代沙皇尼古拉斯二世的遗骨时，科学家发现这位沙皇体内有两种不同的线粒体基因组。同样的现象也出现在尼古拉斯二世的弟弟乔治•罗曼诺夫大公的身上，尽管两种线粒体的比例在二人间并不相同。[5]

美国联邦调查局（FBI）负责DNA分析的部门曾以母亲、女儿和儿子一家三人作为研究对象，提取了他们的血细胞、颊粘膜细胞和头发毛囊细胞中的基因，研究人员分析了三人的线粒体基因。测序数据表明，他们每人身体里都有不止一种线粒体，同时，三人之间的线粒体基因组的种类和比例都很相似，说明两个孩子外婆的卵子中很可能就存在着不同的种类的线粒体，并遗传给了后两代[6]。这个例子和科恩的卵细胞质移植所塑造出的带有第三者线粒体的婴儿十分接近。

科学技术的应用边界

当然，自然界可以发生并不意味着人为重复同样的过程是合理合法的。虽然科学研究没有界限，但是技术的应用必须考虑边界。

在科恩把论文发表在《柳叶刀》杂志上以后，就有学者表示，需要先明确一些问题的答案，这项技术才能被付诸于应用。例如，线粒体基因的突变会产生很多严重的疾病，所以卵细胞基质的捐赠者应该像精子捐赠者那样做遗传检查。此外，还应该考虑核基因对线粒体基因的调控问题。[7]

事实上，科恩有关卵细胞基质移植技术的研究始于90年代，而他一系列关于应用这一技术作为辅助生殖手段的论文都发表于2001年以前。1997年，当第一个经过卵细胞基质移植而产生的婴儿诞生以后，大部分舆论都在欢呼技术创造了一个新的奇迹。然而当2001年科恩发现一个新生婴儿身上带有第三者的DNA时，情况发生了变化。对FDA来说，如果改变了胚胎的遗传物质，属于生产“生物产品”，需要像医疗设备和药物一样接受更加严格的调控。所以，科恩的研究机构随后停止了这方面的研究。

不过，仍有两家诊所仍然坚持此类研究，并收到FDA的警告信。其中一家机构是由一群雷尔教徒（Raelians）创立的，他们相信人类是外星人基因工程的产物。两家诊所都宣称正在制造克隆人。

在生物伦理和法律学界，也有人并不认同FDA的决定。例如，威斯康辛大学的生物伦理学家阿尔塔沙罗（R. Alta Charo）就认为FDA的这一决定超越了职权范围。[8]

可以看出，这项研究在美国的争议主要集中在应该以什么样的强度进行调控。无论是科学还是伦理学的讨论都应该遵循证据，理性地权衡风险和收益。

结论

科恩的细胞质移植技术是曾经尝试过的一种辅助生殖技术，目前并没有展开应用。科学界的观点也是，这项技术在进入全面商业化之前，仍需更多的研究和检验。对这类科学界还没有定论的研究，媒体在报道时更应该谨慎，而不是挑选信息，甚至歪曲事实，误导大众。

参考资料：

[1]	美国科学家培育出世界首批30名转基因婴儿

[2]	World's first GM babies born

[3]	Barritt JA, Brenner CA, Malter HE, Cohen J. Mitochondria in human offspring derived from ooplasmic transplantation. Hum Reprod. 2001. 16(3):513-6.

[4]	Cohen J, Scott R, Alikani M, Schimmel T, Munné S, Levron J, Wu L, Brenner C, Warner C, Willadsen S. Ooplasmic transfer in mature human oocytes. Mol Hum Reprod. 1998. 4(3):269-80.

[5]	Ivanov PL, Wadhams MJ, Roby RK, Holland MM, Weedn VW, Parsons TJ. Mitochondrial DNA sequence heteroplasmy in the Grand Duke of Russia Georgij Romanov establishes the authenticity of the remains of Tsar Nicholas II.Nat Genet. 1996. 12(4):417-20.

[6]	Wilson MR, Polanskey D, Replogle J, DiZinno JA, Budowle B. A family exhibiting heteroplasmy in the human mitochondrial DNA control region reveals both somatic mosaicism and pronounced segregation of mitotypes. Hum Genet. 1997. 100(2):167-71.

[7]	St John JC, Barratt CL. Use of anucleate donor oocyte cytoplasm in recipient eggs. Lancet. 1997. 350(9082):961-2. No abstract available.

[8]	Shannon Brownlee. Designer Babies--Human cloning is a long way off, but bioengineered kids are already here. Washington Monthly . 2002.