和指纹一样，我们每一个人的脸型都是独一无二的。在这个世界上恐怕谁都找不出与自己一模一样的另一个人——即使是双胞胎，也只是非常非常相似而已。造成这种现象的原因，最根本的当然是人和人之间巨大的基因差异。而近日，美国能源部下属的劳伦斯伯克利实验室开展的一项研究，发现了另一个造成人类脸型差异的因素。这项研究发现，一些被称作增强子（Enhancer）的DNA表达调控序列能够远距离调控特定的基因表达水平，影响这些基因的表达造成人类脸型的差异。
这项研究的负责人阿克塞尔·维塞尔（Axel Vesel）表示，这一研究丰富了人类对某些遗传疾病机制的认识，为遗传学家提供了一个全新的角度。维塞尔团队致力于这些增强子序列已经有多年的时间，此前他们曾在心脏和大脑中发现类似的具备远距离调控特定基因表达功能的序列。
增强子序列（Enhancer Sequence）能与转录激活蛋白（Activator Protein）结合，在其他蛋白的联合介导下激活目标序列的转录。这些增强子像是基因表达的“微调旋钮”，能够改变那些能够影响颅面形态的基因的表达量，最终产生形形色色的脸型。图片来源：Nature.com
研究人员从11.5天大的小鼠胚胎面部组织上取得了全基因组，并通过筛选和富集获得了超过4000条可能具有调控作用的增强子序列。在对这些增强子进行测序和染色体定位后，发现其中相当大一部分位于基因的内含子区和非编码区。在随后进行的实验中，研究人员选取约200条增强子片段，对其进行了敲除等操作，确认了这些片段中的部分可以影响小鼠的颅面形态。研究同时也表明，大多数增强子序列是保守的。这也意味着在人类的基因组上，我们也能找到几乎具有完全相同功能的序列。
利用转基因小鼠，维塞尔和同事卡蒂亚·阿塔娜斯欧（Catia Attanasio）发现了数千种与与颅面发育有关的增强子。图片来源：Roy Kaltschmidt, Berkeley Lab
这项研究使得非编码DNA再一次进入科学界的视野。在这项研究中发现的增强子序列，有38.4%位于基因组的内含子区，而54.7%的片段位于非编码区。在若干年前，这些区域的DNA曾因无法产生具有功能的蛋白质而被视作”垃圾片段”。随着生命科学的发展，这些片段的作用也受到越来越多的重视。它们在生命活动中扮演的作用，也逐渐开始被人们所认识。维塞尔和同事希望可以进一步了解这一类DNA分子的功能，并在未来更好的加以利用。
目前人们对于一些由基因缺陷导致的面部畸形已经有了一定的认识。对于如唇腭裂等遗传病，医学上已经可以给出解释。这项研究在此基础上提供了一个新的审视该类疾病的视角。基于增强子基因研发出的新技术，或许会为目前困扰人类的面部畸形，提供一个更为简便而合理的解决方法。维塞尔团队正致力于完善这一研究，希望能够得到更为完整且详细的功能图谱，进而为这一类遗传疾病提供新的诊断和治疗手段。
信息来源：EurekAlert！
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