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冰水大挑战和渐冻人症(ALS)

肌萎缩 ALS 渐冻症 运动神经元

akaFOX 发表于  2014-08-18 11:12

比尔盖茨,马克·扎克伯格,埃塞尔·肯尼迪有什么共同点?都是名人?都是富豪?

这几天,这些人又多了一项共同点,他们都往自己头上倒了一大桶冰水。为什么?为了支持一个叫做ALS的病。这什么病?恐怕大多数人都是一头雾水,甚至对于许多医务工作者来说都是一个非常陌生的名词。

其实有可能在生活中你是听说过这个病的。7月以来热播的韩剧《没关系,是爱情啊》里,赵寅成饰演的男主人公张载烈有一个幻想出来的分裂人格。第八集里这个人格出现了咳嗽、呼吸不畅和手指痉挛等等症状,而女主人公又提到了ALS,种种迹象表明这个人格很可能患有ALS(肌萎缩性脊髓侧索硬化症),也就是中文俗称的渐冻人症。(其实男主人公本体也出现了手部痉挛,他身上会不会其实真的有这种病?就看编剧有多狠心了……)

ALS(Amyotrophic lateral sclerosis),中文为“肌萎缩性脊髓侧索硬化症”。1869年法国神经学家让-马丁·查克特(Jean-Martin Charcot)命名并描述了这一疾病。但是,直到1939年,美国家喻户晓的棒球运动员卢·格里克(Lou Gehrig)因为此病停赛,ALS才引起更广泛的关注。因此在美国,ALS常常被称作卢·格里克氏症或者卢伽雷症。当比尔盖茨接受为ALS募捐的冰桶挑战时,他在视频中也称此病为“Lou Gehrig’s disease”。 在中文中,ALS有时俗称为“渐冻人症”。

ALS是一种渐进性的神经退行性疾病,它影响大脑和脊髓中与运动相关的神经细胞,造成运动神经元死亡,令大脑无法控制肌肉运动,肌肉也会因缺乏运动而萎缩。疾病晚期病人会完全失去行动能力。ALS属于罕见病,发病率约十万分之二到十万分之五。美国约有3万人确诊[1],欧洲约1万5千人[2]。

ALS不传染,初期症状包括肌肉无力或行动僵硬,可能伴随肌肉萎缩, 多数从手臂或腿部无力开始,也可能伴有吞咽困难。确诊后的预期寿命约3-5年,但也有约20%病人可以存活超过5年,5%的病人存活超过20年(著名物理学家史蒂芬霍金就是5%的一员,他已经与该病斗争了40多年)。

目前,造成ALS的原因还不清楚,只有5-10%的患者有明确的遗传因素,成年型属常染色体显性遗传,青年型可为常染色体显性或者隐形遗传。其中位于21号染色体的超氧化物歧化酶(SOD)突变最为常见。其它近95%属于散发性案例,病因不明确,且与种族及收入水平无关。很多正在进行的研究试图发现与ALS有关的因素,病因的明确还需要更多的研究来支持。美国有研究发现,退伍军人,尤其是参加过海湾战争的军人,患病的几率增大了一倍。

ALS暂时还是不可治愈的疾病。1995年,美国FDA批准了一种可以一定程度上延缓病程的药物,该药物可以选择性地阻断一种钠离子通道,从而保护相关神经元。除此之外,尚无其它有效药物可以对症治疗。

与很多其它神经退行性疾病,如阿尔茨海默氏病,帕金森病,亨廷顿病一样,ALS等待着更多的科研基金的支持来进一步了解它的发病机制,从而发展治疗手段;同时,患有这种病的病人通常会因为肌肉萎缩而逐渐丧失生活自主能力,然而他们的认知能力往往不受影响,常被称为“清醒的植物人”,甚至还能像霍金这样为社会继续做出贡献,因此持续关注患者生存状态也是非常有意义的。本文最初的“冰桶挑战”就是这样一个公益活动,它目前的规则是:被挑战的人可以接受挑战,在24小时内给自己也倒一桶冰水,或者给挑战者选定的基金会捐款100美元,当然,随着这次为ALS协会捐款活动的火爆,很多人都选择既接受冰桶挑战,同时也为ALS协会捐款。现在,果壳网CEO姬十三也要参与冰水挑战了,同时捐款给国内的罕见病组织“瓷娃娃”。(编辑:粉条er)

参考文献:

  1. www.alsa.org
  2. Neuroepidemiology. 2013;41(2):118-30

 

热门评论

  • 2014-08-18 12:26 巨神泰坦搜寻者

    弄个大噱头,直接号召公众为某某听都没听过的疾病捐款估计没人理,所以特意搞了一个让人摸不着头脑的噱头吸引人去围观,进而激发人们去了解这种疾病的欲望。

    [36] 评论
  • 2014-08-18 12:59 mio3626

    其实在中国,洗澡的前几分钟和这没什么区别

    [26] 评论
  • 2014-08-18 12:41 患不知人

    霍金那个可真是奇迹,患病到今年已经超过五十年了,期间生了孩子还换了两任太太,我甚至觉得他能活到脑机交互技术完全成熟的那天然后靠机械腿重新站起来。

    PS.谁能帮忙恢复一下账号 http://www.guokr.com/post/619692/

    [23] 评论

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