编者按：如今，高龄产妇越来越多，而她们不得不面临的一个问题就是产前的排畸检测。一直以来，这种产前排畸检测主要采用羊膜腔穿刺等侵入性检测手段，而如今美国有一种新的检测手段大有取代这种检测方法的趋势，对此一些专家发表了自己的看法。
超声波往往被用于产前筛查。怀孕妇女可以选择的几种产前筛查中，这只是其中一种。图片来源：npr.org
（秦鹏/译）去年怀上第二个孩子的时候，艾米•塞茨（Amy Seitz）心里明白，自己35岁的高龄意味着出现唐氏综合征等染色体异常的可能性增大。她想要做一下筛查，而且她也清楚自己想要的是哪一种筛查——一种非常新颖，与原来的羊水穿刺检测不同的筛查。
这种检测叫做胎儿游离DNA（cell free fetal DNA）检测，是利用怀孕女性的血样分析渗入其血流的胎儿DNA片段。这种技术直到2011年10月才进入市场，而且不受食品和药物管理局（FDA）的监管——FDA不监管这种类型的基因检测服务。好几家公司现在能够提供这种检测服务，包括Sequenom和Illumina。保险是否涵盖因险种而异，医生往往只向那些因高龄等因素而风险较高的女性提供这项测试。
“我记得当初是从家人和朋友那里听说的。”塞茨说，“他们的医生都向他们提供过这种方案。”
对她来说，这种测试听上去很棒。她并不想要羊膜腔穿刺或者绒膜绒毛取样之类的侵入式操作。它们被认为是产前基因检测的黄金标准，但是医生必须把一根针刺入子宫来采集含有胎儿DNA的细胞，这就意味着些许流产的风险。
在羊膜腔穿刺术中，一根针通过孕妇的腹部刺入羊膜腔。羊水样本被抽取出来，用于筛查唐氏综合症之类的基因异常。图片来源：npr.org
“因为会带来风险，我对接受羊膜腔穿刺这样的事情并无兴趣。”她解释道，“因此当我听说了这一种检测，这也成了我对它很感兴趣的原因之一。”
在塞茨曾经生活过的华盛顿市，这种新的胎儿DNA检测方法似乎已经相当普遍了。但是她最近搬到了阿拉巴马州，那里的诊所对其并不熟悉——不过她和医生交谈的时候，了解到一家公司的销售代表刚刚拜访过这家诊所。
“我觉得当时对他们来说这种测试还相当新颖，但是她有兴趣研究一下，看需要做些什么。”塞茨说。
塞茨在去年7月接受了抽血，成为几十万选择了这项新的检测方法而非传统侵入式方法的怀孕妇女之一。医生们说这种方法已经带来了巨大的影响。
“我们这些做羊膜腔穿刺或者绒膜绒毛取样等诊断程序的业内人士已经觉察到这些操作被执行的次数有了大幅下降。”加利福尼亚大学旧金山分校的母胎医疗及遗传学专家玛丽•诺顿博士（Dr. Mary Norton）说，“有些地方报告称这些操作的次数比以前减了半。”
然而她指出，事情发展得太快，医生和患者可能难以了解他们是在应付什么。“它还相当新颖，而且与之前的基因检测方法相当不一样。”诺顿说，“你可以说它是另外一种模式。”
羊膜腔穿刺或者绒膜绒毛取样这样的侵入式检测令医生能够得到染色体的完整信息，并得出可靠的诊断结论。在这项新的检测技术出现之前，唯一侵入性低一些的选项是怀孕母亲接受超声波检查和针对一些特定蛋白质的血检。这种方法能够查出某些异常出现的风险有没有升高，但是它非常不准确，会产生很多误报。
研究证明这种新的胎儿DNA检测方法更加准确，诺顿说。它们把正常妊娠标记为高风险的可能性比较低。“它们比目前的筛查检测精确得多，但它们并不是羊膜腔穿刺那种意义上的诊断检测。”诺顿说，“所以我觉得这造成了一些困惑。”
尽管新的血液测试方法也检查胎儿DNA，但是它无法像羊膜腔穿刺那样给出一个确定的答案，因为它分析的是母亲血液中的胎儿DNA片段，这些片段与母亲自身的DNA混在了一起。
诺顿说，当接受了新型测试而且结果令人担忧的女性被转送到她的中心时，她们往往不理解医生为什么会安排后续的羊水诊断，“因为她们的印象是新的检测和羊水诊断一样准确。”
她担心有些人可能并未经过足以得出确定性结论的检测便终止妊娠，并且举出了去年的一项研究，该研究发现已经有少数妇女那么做了。“至少有部分证据表明这种现象之严重已经超出了我认为我们很多人能够接受的程度。”她说。
这种检测正在得到越来越广泛的应用。一些人担心公司的网站和营销材料并没有把局限交待得足够清楚。
但是李•舒尔曼博士（Dr. Lee Shulman）并不这么看。他是芝加哥西北大学的产科医师和遗传学家，曾为数家检测机构提供咨询。“患者需要了解，尽管这是一种更佳的检测手段，但它并非诊断检测，而且我认为各个公司已经很有效地传达了这一信息。”他说，“不过门诊医师有没有采纳并在意这一信息，并且应用到对患者的咨询服务中，就是另外一回事了。”
他说这项技术太新了，很多医生对其毫无经验，消费者们应当了解到这一点。“如果患者或者说准父母没有得到答案，没有得到令他们满意的信息，他们应当求助于可能更有经验的产前诊断中心、母胎专家、临床遗传学家。”舒尔曼说。
比如说，有一件事情可能会比准父母们预料的复杂一点。除了普通染色体异常的筛查，这些公司还为父母们提供了一个了解孩子性别的机会——时间要比能在超声波图上看出来早好多个星期。
“很多女性对于血检还能让她们准确得知孩子的性别而感到兴奋。”塔夫茨大学医学院的产前诊断专家戴安娜•比安奇博士（Dr. Diana Bianchi）说。
她们或许没有意识到，她说，检测还能够确定性染色体有没有异常。
“大约每700例妊娠中，会有一例出现多一条X染色体或者Y染色体的情况。”她说，同时指出这些都属于较轻微的疾病，通常不会被检测出来，除非孕妇接受羊水诊断之类的侵入式检测。一些身患此症的孩子直到成年都不知道自己的情况，除非出现不育之类的症状。
居住在阿拉巴马州的塞茨认为孩子的性别算是新型血液检测带给她的一项额外好处。不过她事实上并没有得到这项好处，原因是一项文案上的差错。
“在程序中的某一步，性别选项没有被打上勾，所以我们没能在这项检测中得知孩子的性别。”塞茨说。她后来通过超声波检测得知怀的是女儿。胎儿DNA检测确实印证了这个结果。（编辑：粉条er）
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