如果尼安德特人没有灭绝，生活在现代社会的他们刮了胡子，穿上西装以后，也许就是这个样子。图片来源：ScienceBlogs
我们永远也无法知道，克罗地亚那个叫做文迪亚（Vindija）的洞穴里，曾经住着多少条鲜活的生命。当人们最初来到这个洞穴，所见的只是一片片松脆的碎骨，一捏就化成齑粉。然而在这堆早已分不清来源的动物碎骨里，隐藏着关于现代人的一个秘密。
故事回到5万年前。或许是病重不治，或许是遭受了其他动物或是人类的攻击，一名女性再也没有站立起来。她的肉体开始腐烂，骨殖也被岁月掩盖。不曾想，数百个世纪后，她留下的一块碎骨，竟奇迹般保存了高质量的DNA，足以把基因组的每个片段都反复测上30遍，大大增加了准确率。
DNA的分析结果表明这名女性是一位尼安德特人，算是现代人的近亲。她为我们留下的，是迄今为止获得的第二个高质量尼安德特人基因组。本月初，相关的研究结果同日发表在了《Science》和《American Journal of Human Genetics》上。
获得基因组信息并不是故事的终结，高质量的基因信息只是后续大量研究的开端。上周，在美国人类遗传学会（American Society of Human Genetics）的年会上，来自美国范德堡大学（Vanderbilt University）的演化遗传学家Tony Capra教授在一场学术报告中说，高质量的基因组能让我们更好地了解现代人与尼安德特人之间，发生在洪荒时代的爱恨情仇。
基因组的比对结果显示，现代人类的基因组里大约含有2%的尼安德特人遗传信息。以现有的人类基因组数据库为基础，Capra教授的团队进一步深入分析了2万多个现代人的基因组，并发现了一个奇特的现象——现代人基因组里来自尼安德特人的染色体片段中，竟带有大量古老的遗传变异。在现代欧洲人的基因组内，研究人员找到了47261个古老的单碱基改变。而在现代亚洲人中，类似的单碱基改变更是多达56497个。
科学家估算的现代人类携带尼安德特人基因比例的分布图。颜色红，携带尼安德特人的基因越多。大洋洲的人类携带尼安德特人的比例很高是因为他们还携带着来自另一种已经灭绝的人类——丹尼索瓦人的基因。而丹尼索瓦人的基因与尼安德特人的基因非常相近，无法区分。图片来源：参考文献[4]
Capra教授相信，亚欧人体内这些与尼安德特人基因高度关联的古老遗传变异，描绘出了人类走出非洲的数万年间，经历的一系列动荡与变化。
目前的主流学术观点认为，人类的祖先并没有同时走出非洲，而是在漫长的岁月长河里，一小批一小批地离开。这就注定了每一批离开非洲的人类祖先，携带基因库都不会太丰富。因此，研究人员猜测，他们小群体内部的交配与繁衍，进一步“纯化”了基因库，导致了许多遗传变异的丢失。这就好像近亲结婚时，同一个基因位点出现纯合的概率会猛增一样。出现纯合就会带来很多遗传问题，比如，增加罹患遗传疾病的风险。
无独有偶，这种小群体内部相互的交配与繁衍也是尼安德特人的生活写照。现在的观点认为，尼安德特人的群体规模大约在3000人左右。这并不是一个很大的数字。科学家从第二个尼安德特人的高质量基因组里发现，这名女子体内的“纯合”现象比较严重，两条DNA上的遗传信息之间的差异要明显来得低。换句话说，与走出非洲的人类祖先一样，尼安德特人的小圈子里也出现了遗传变异的丢失。
幸亏，这些遗传变异的丢失是大体随机的。因此现代人祖先与尼安德特人丢失的遗传变异并不一致。或许是命运使然，或许是环境所迫，尼安德特人的体内保留着许多来自非洲的遗传信息。然后，他们与现代人的祖先相遇了。
考虑到现代人类基因组里有2%的尼安德特人基因，不难想象，几万年前，这两个群体曾发生过大规模的交配行为。在片刻的欢娱后，尼安德特人给现代人的祖先留下了永恒的遗传印记——就包括那些源于非洲的古老遗传变异。它们与尼安德特人的基因紧紧相挨，这是它们来自尼安德特人的最好证据。
或许正是由于两个群体间擦出的爱情火花，才让人类得以幸存至今。研究人员发现，不少古老的遗传变异对人类有着益处。譬如一个变异能增强免疫反应。如果没有这些尼安德特人的祖传DNA，我们是否会如无数其他物种一般，从演化的舞台上退场呢？
具有讽刺意味的是，研究人员们同样发现，从尼安德特人那儿获得的另一些遗传变异，会让人腰间长出游泳圈，皮肤上出现色素沉积，并让人更容易对尼古丁上瘾。它们或许曾在人类开化之前，带领我们的祖先适应险恶的自然，成功走出漫漫长夜。但在现代文明中，这些性状并不让人讨喜。
尼安德特人并没有为自己辩护。他们存在过，爱过。然后，在3万多年前，他们从地球上永远消失了。（编辑：明天）
参考文献：
- Ann Gibbons, Modern humans lost DNA when they left Africa—but mating with Neandertals brought some back, Science News, doi:10.1126/science.aar3022, available at:www.sciencemag.org/news/2017/10/modern-humans-lost-dna-when-they-left-africa-mating-neandertals-brought-some-back
- Ann Gibbons, Is your Neandertal DNA making your belly fat? Ancient genome offers clues, Science News, doi:10.1126/science.aaq1320, available at:www.sciencemag.org/news/2017/10/your-neandertal-dna-making-your-belly-fat-ancient-genome-offers-clues
- Dannemann, Kelso et al., The Contribution of Neanderthals to Phenotypic Variation in Modern Humans, 2017, The American Journal of Human Genetics, Volume 101, Issue 4, 578 - 589, doi:dx.doi.org/10.1016/j.ajhg.2017.09.010
- Prüfer, de Filippo, Grote, et al. A high-coverage Neandertal genome from Vindija Cave in Croatia. Science. October 2017. doi: 10.1126/science.aao1887