脖子以下全部瘫痪的病友叔叔说：“姑娘，我得的和你一样的病。”
我今年29岁，距离确诊遗传性转甲状腺素蛋白淀粉样变性已经过去2年。这名字太长，导致我自己都经常记不住。
发现家传罕见病基因，我心怀侥幸
这病是父亲传给我的。家族里我父辈那一代，只有父亲和伯父发病，都是从40岁左右开始。他们俩人在2012年、2013年先后离世，他们的症状非常相似，都表现为腹泻、双腿乏力、脚部水肿。但那时候医疗水平有限，所以父亲和伯父最终没有确诊，仅诊断为单一器官病症，分别为双肾衰竭和肥厚型心肌病。
2018年，堂哥开始出现和两位长辈一样的症状：呕吐、腹泻、腿脚浮肿……直到这时我们才怀疑到遗传病的头上。堂哥在上海某医院专家的建议下，抽血、查基因并最终在2019年确诊，原来这是一种常染色体显性遗传的罕见疾病。
这是我第一次听到遗传性转甲状腺素蛋白淀粉样变性的名字。我去网上查了一番，能查到的文献寥寥可数。我了解到这是一种复杂的、可能影响全身脏器的疾病。这也解释了为什么当初父亲和伯父获得了不一样的诊断结果。文献也告诉我，这种疾病会影响到眼睛。
原来，我早在堂哥之前就发病了。2017年时我曾出现过玻璃体混浊，总觉得左眼前有蚊子在飞，慢慢地“飞蚊”越来越多，黑压压一片。我的视力急剧下降，最严重的时候看不到医生手指比的数字，做了玻璃体切割术才恢复视力。好消息是，一些病例资料显示，个别家族存在发病只影响眼睛的情况。
堂哥确诊后，我怀着惴惴不安的心情也做了基因检查，和预想的一样，存在致病性突变。不过说实话，拿到报告那一刻，我内心并没太大波澜。或许那时候，我以为自己也可以成为侥幸者，没意识到这病的严重性，也还没出现严重的症状。此后，我照常上下班，生活过得多姿多彩。
基因检查结果 | 作者供图
可是，上天终究没把好运留给我。
发病后被分手，我一周瘦了10斤
2020年初，我身体其他部位开始有了异常，脚尖出现麻木感。去医院一通检查后，医生结合我的肌电图报告和基因检查结果，在诊断一栏写下了“遗传性转甲状腺素蛋白淀粉样变性周围神经病？”。那一瞬间，我感到天旋地转，几乎晕过去——我发病了。那时候，我有一个谈了半年的男朋友。就在第二天，他提了分手。
没有给我任何缓冲的时间，前任在我最困难的时候，选择了离开。当时，我妈妈曾极力挽留他：“她（我）生病了，这段时间肯定难熬，你能不能再陪她一段时间”。他却不顾一个男人应有的责任和担当，断然拒绝了。
巨大的悲痛下，我几乎在一夜之间出现了另外的症状——腹泻和里急后重交替。腹泻还好，大不了多跑几趟厕所；里急后重就难受了，一整天都想上大号，可是去厕所蹲着又排不出来，药物辅助排泄也没用。那时候我上着班，备受折磨，一刻都无法静下心来工作。焦虑、悲痛的情绪，让我彻夜失眠。一星期下来，我瘦了足足10斤。
我提了辞职，在交接工作的那几天里，同事问我是不是有旅游计划，还猜测我是不是跳槽到了好单位。我笑着回答上班太累了，回家休息段时间。表面上谈笑风生若无其事，内心却早已翻江倒海。
坐着轮椅无法动弹，这难道是我的未来吗？
我退了租的房子，把行李打包寄回老家，一个人拖着行李箱去了北京。之前刚好联系到北京一位权威的医生，他建议我过去做个全面检查，登记入病例库，以便后面得到医疗帮助。
一个人在北京医院门诊 | 作者供图
那时候，北京疫情还比较严重，住院检查不允许家属陪同，病房里只有病人。我成了病房里最年轻的“小花”，我在走廊蹦跶，几个长辈当着我面议论：“这姑娘，是早上8点的太阳。”
我苦笑。
我也成了他们喜欢观摩的人。每当我操着一口四川方言和我妈打电话，他们就竖着耳朵听，等我挂掉电话后，几个人就细细揣摩我说话的内容。
我妈在县城老家打工，她不赞成我上北京检查，就像当初不赞成我查基因一样。她说，没有发病就好好生活，以后发病再说；她说检查也没用，哪里出现病症，就治哪里。我无法劝服她，无法让她听进去“早确诊、早干预”的道理。
在病房，我遇到了除家人外第一个患同样病的病友，是一个叔叔。这位叔叔病了六七年，今年才确诊，他脖子以下全部瘫痪，无法动弹，已经坐上了轮椅。他被妻子推着来找我时，几乎带着哭腔说：“姑娘，我得的和你一样的病。”
我怔住了，不知道该说什么。我应该怎么安慰他？或者说我应该怎么安慰自己？6年后我也会是这个样子吗？坐着轮椅全身不能动弹？那我要怎么活下去？
我，可能真的会活不下去……
悲恸的洪流汹涌而来，我陷入其中，无法自拔。
正式确诊了，药费却要一月5万
七七八八的检查做了一堆，拿着那些检查结果，我不敢相信自己眼睛。我明明好好的，可为什么突然全都不好了？肾功能不全、心功能不全……
我看着镜子，明明自己还是一个血气方刚的年轻人啊！为什么要这样？为什么是我？半个月前，我还在幻想自己的婚礼，还在做旅游计划，而如今这一切全部都泡汤了。
最后一项检查是活检，要取小腿肌肉和一小段神经样本。手术不算大，但我哭得很大声。一个人在异地，医生在我小腿上割开一条口，翻找我的腓肠神经。我边哭边痛下决心：老子再也不来医院了！
活检部位 | 作者供图
做完活检第3天，小腿还包着纱布，我就一瘸一拐地返回了重庆老家。
没几天，我收到了医院发来的活检结果，正式确诊了。医生给了治疗建议：目前没有能够治愈的药物，但延缓疾病发展的药氯苯唑酸葡胺已经上市，5万元一盒，一盒吃一个月，如果不吃，就吃其他对症治疗的药。
我没得选择，这药我吃不起。
半年内住院多次，我暴瘦到60斤
病情发展很快，回老家后，我成了医院的常客。
2020年年中，右眼玻璃体混浊加重，我只能去做了第二次玻璃体切割术。好在一切顺利，3天就出院了。
2020年年末，我找到一份新工作，可是刚上班两天，脚就浮肿得不行，最后以辞职收尾。
2021年初，上厕所时我发现小便颜色不对，跟来大姨妈一样，查出来是肾盂肾炎，住了3次院才治好。那一年的大年三十我还在一个人住着院。我缠着医生请假，说想回家跨年，医生批准了，嘱咐我要是不舒服就立马回去。初一，我又乖乖回去医院待着。
2021年2月到5月，我因为难以控制的呕吐、心跳快、头痛反复住院，先后住过消化内科、肾病学科、心血管内科、风湿免疫科、血液科……3月的一个晚上，我头痛欲裂、反复呕吐。我妈急忙送我去急诊，各项检查做完后转到了重症监护室。我昏昏沉沉不知道发生了什么，心跳一直在130次/分钟上下，时常飙升到160次/分钟。不知道当时在病房外接到病危通知书的我妈，会是什么样的心情。
病危通知书 | 作者供图
这是我最难熬的一段时间。一吃东西就呕吐，整整3个月没怎么吃东西，全靠我妈炖各种汤一勺一勺给我灌下去，可大部分还是会被吐出来，我一度瘦到60斤。不进食，医生只能给我输营养液，营养液跟手提包一样大，输完一次要10多个小时。
我情绪变得异常暴躁。我会哭会吵，会让护士把输液针头拔掉，会狂吼，会捶床……
很长一段时间里，我都无法承受生病这件事。
每隔10多分钟就吐一次，胃部灼热刺痛，那种痛苦感让我对“生”这件事完全没有眷恋。看着窗外，我曾经有无数次冲动，想爬过去一跃而下，结束这痛苦。
我妈就坐我旁边。我哭，说我真的活不下去了，一分一秒都熬不下去了。她也背过身去哭。
最心疼母亲，为了她我也要好好活下去
去年2月我的病加重后，我妈就辞职照顾我。
我们住在菜市场的老房子里，六楼。我不吃饭那段时间，没力气走路，站着只想蹲下。每次去医院，她就背着我，从门口背到菜市场口的马路边，一路上她要歇五六次。把我放在路边后，她再招车，然后把我扶上车。下车后，再把我背到医院的椅子上坐着，她去办理手续。
满满一抽屉的药 | 作者供图
我的脚麻木、眼睛不好、胃不好，她到处帮我打听医院医生，用能想到的所有办法照料我、陪伴我。我躺床上两个月，她一遍遍鼓励我起床走走，陪我小步小步地爬楼梯。
这辈子，我最心疼她。她刚结婚就没了爸爸，中年没了老公，前两年我外婆也去世了，她连妈妈也没了。现在，连我这个唯一的女儿，也不能成为她的依靠。她一生劳累辛苦，当年照顾生病的爸爸，供我上大学；现在和以后，她又要照顾我。
她是我唯一的牵挂。是我“好好活着”的唯一动力。
治疗药物进医保了！
幸运的是，2021年12月，传来了好消息！
病友群里有人发了一篇治疗药物氯苯唑酸纳入医保的消息！整个群瞬间沸腾了，欢呼雀跃！虽然病友们远隔千里，但能感受到大家都泪目了。
果然，活着就是有希望的。我们这一小部分人也被关注着。
我会争取再活50年，看着吧！
医生点评
初旭珺丨北京大学第一医院神经内科 住院医师
孟令超丨北京大学第一医院神经内科 副主任医师（审核）
遗传性转甲状腺素蛋白淀粉样变性（hereditary transthyretin familial amyloidosis，ATTRv amyloidosis）是由编码转甲状腺素蛋白的TTR基因致病变异导致的一种罕见疾病，为常染色体显性遗传。据估计，全世界的患病人数为5000~10000人，不同国家差异巨大，葡萄牙、巴西、瑞典、日本为该病的高发地区。本病同时累及多个系统，病情进展缓慢，个体差异较大，17~80岁均可起病。
遗传性转甲状腺素蛋白淀粉样变性以慢性感觉运动神经病、自主神经病、心脏损害最为常见，具体症状可表现为肢体远端疼痛、麻木、无力，站起后头晕目眩、心跳加快，体重快速下降等；同时可以累及眼、肾脏、中枢神经系统，出现文中患者所述的玻璃体浑浊、视物模糊、蛋白尿等；少数患者还可出现舌体肥大、阵发性干咳等。
该病诊断标准如下：临床上出现上述多系统损害，有或无家族史；病理检查发现组织内淀粉样物质沉积，证实为转甲状腺素蛋白沉积，或基因检查发现TTR基因致病变异；另外要排除其他疾病。建议患者在诊断该病后定期于有经验的诊疗中心随访，观察病情变化。
目前针对该病的药物主要包括转甲状腺素蛋白稳定剂和基因沉默药物。转甲状腺素蛋白稳定剂包括氯苯唑酸和二氟尼柳，基因沉默药物包括patisiran和inotersen。目前氯苯唑酸已获得国家药品监督管理局批准，可用于转甲状腺素蛋白淀粉样变性多发性神经病和心肌病的治疗。
肝脏移植是ATTRv的经典治疗方案，具备手术适应证的患者可以选择肝脏移植。当患者心脏传导异常符合起搏器植入适应证时，可行起搏器植入。对于严重玻璃体混浊患者，可考虑玻璃体切除手术。另外，神经病理性疼痛患者可口服加巴喷丁、普瑞巴林缓解疼痛。自主神经病变导致的体位性低血压，轻中度的患者可采取非药物治疗，增加水盐摄入、穿戴弹力袜，中重度患者可应用药物改善症状。消化道功能紊乱及营养不良的患者应注意对症治疗及营养支持，避免脱水、电解质紊乱。
鼓舞人心的是，近年我国对罕见病投入很大，越来越多的罕见病药物纳入医保，针对遗传性转甲状腺素蛋白淀粉样变性的治疗药物氯苯唑酸于2022年1月1日正式纳入医保，为患者带来了生的希望。
今天是2月的最后一天，也是第十五个国际罕见病日。
根据世界卫生组织的定义，罕见病的患病率在0.65‰到1‰，也就是说全球每1万人中就有6至10个罕见病患者。80%的罕见病由遗传因素所导致，病情为慢性且较严重，可危及生命。
罕见病的确诊常常十分曲折，治疗费用高，治疗选择也很有限。面对沉重的经济及心理负担，患者及其家庭的生活水平往往较低。
好消息是，随着国家罕见病诊疗协作网的建立，罕见病患者用药保障工作的推进，确诊难、治疗贵的问题开始得到了改善。但是罕见病问题仍需更多人的关注和努力。
今年罕见病日的主题是“分享你的生命色彩”，感谢读到这里的你，和我们一起分享、参与了罕见病患者的世界。
个人经历分享不构成诊疗建议，不能取代医生对特定患者的个体化判断，如有就诊需要请前往正规医院。
作者：小绵羊
编辑：苏木紫小体、黎小球
这里是果壳病人，专注讲述健康故事。
如果你有得病、看病的体验要分享，或者想讲讲自己经历的健康相关趣事，欢迎投稿至health@guokr.com
本文来自果壳病人（ID：health_guokr），未经授权不得转载，如有需要请联系health@guokr.com