七岁那年，他得了“丧尸”一样的怪病

你见过影视剧里末日的“丧尸”吗？四肢似乎永远无法直立，走起路来歪歪扭扭，全身都在抽动。

7岁的小浩（化名）就得了“丧尸”一样的怪病：刚开始只是右手痉挛，接着蔓延到四肢抽动。疾病发展得很快，痉挛发作越来越频繁，后来他的身体一直处于扭曲状态，无法站立。

在旁人看来，这是一个很痛苦也很诡异的姿势。

怪病

2009年最后一天，26岁的路姐迎来了自己的第一个孩子，取名为小浩。6年后，妹妹也来到这个世界上，一儿一女让这个六口之家充满了欢乐。路姐觉得，幸福从未离自己那么近。

那时，她的生活像所有普通家庭一样，每天的生活重心围绕着柴米油盐，接送孩子上下学，偶尔也会有一些小吵小闹。疾病的降临让这个原本安稳的家发生了变化，就像那句烂俗的话所说的那样：不幸的家庭各有各的不幸。

小浩转眼上了小学。他的成绩永远在第一梯队，原本不大的家里贴满了大大小小的奖状。

原本不大的家里贴满了小浩的奖状。丨图虫创意

2017年3月份，路姐发现小浩写字有些歪歪扭扭，于是给他报了一个写作班学习写字。但没过多久，写字班的老师就给她反馈：这孩子胳膊是不是受过伤？

路姐仔细观察发现，写字的时候，小浩的手肘抬得高高的，似乎在和自己较劲。吃饭的姿势也很奇怪，他手臂高高抬起，摸上去很僵硬，像木棍一样。

6月底快放暑假的时候，学校早操老师找到路姐，对她说：“孩子现在早操跟不上，四肢有些不协调。”

路姐联想到孩子之前有些好动，想着是不是“多动症”。

路姐带着小浩去了当地医院，没查出任何问题。但他的病情越来越严重，走路开始“内八字”，连站都站不稳，下肢出现了越来越多奇怪的动作。夫妻俩把儿子从小到大的事仔细想了一遍，也没发现有其他异常。

抱着一丝希望，夫妻俩踏上了北上求医的道路。路姐带着儿子来到了北京一家以成人神经内科闻名的大医院，检查了很多项目，结果都显示正常。为了更进一步排查病情，小浩还做了基因检测，但仍然没找到具体病因。

为了省钱，路姐带着小浩先回家了。

进展

求医之路还在继续。回家之后，路姐带着小浩辗转于山东各大医院，医生给的回复却大同小异：“病因不明确”、“治不好，多做一些康复治疗”、“吃药试试看”……小浩吃的药越来越多，有些药物稍微有点作用，但没过几天他又恢复了原样。

2017年下半年，小浩的病情进展非常快。他身体前倾头着地，完全丧失行走能力，全身不停地扭动，胳膊、腿像铅管一样绷得直直的，连躺着都成了一种奢望。醒着的时候，小浩只能感觉到痛，睡着的时候，他才能稍微舒服一些。安眠药成了他的“常备药”。

小浩完全丧失行走能力。丨受访者供图

由于全身肌肉长期紧缩，小浩喉部肌肉也受到了影响。他吃饭吃得很慢，含在嘴里的食物很难咽下去，还容易呛着。排便也十分困难，通常要去厕所三四次才能够完成。

为了补贴家用，爸爸远离家乡去外地工作，路姐则去附近商店打工。一家人全天24小时轮流照顾小浩，爷爷奶奶负责白天，晚上路姐陪着他睡觉。

小浩不再和妹妹一起玩玩具，除了基本的生活需求，也不再和家里人多沟通，一个外向的孩子因为疾病折磨渐渐沉默，家里没了欢声笑语。

“怪病”让一家人陷入了困境。

转机

北京大学第一医院小儿外科医生杨海波第一眼见到小浩的时候，就隐约猜到了一种疾病——肌张力障碍。

这是一类运动障碍疾病。肌张力障碍是指同一个身体的肌肉不自主地、持续地收缩，从而导致身体姿势异常，就像文章开头提到的“丧尸”一样。

“比较容易摔跟头，”杨海波一看到这些孩子就知道是怎么回事，“（由于站不稳）他们脑袋上遍布肿块或者伤口，有些伤口反复摔骨头都变厚。还有些孩子经常摔后脑勺，伤痕太多，后脑勺都不长头发了。”

当路姐背着小浩再次来到北京的时候，杨海波免去了繁琐的程序直接对他进行会诊。

杨海波的诊室丨受访者供图

肌张力障碍的孩子容易死于肺部感染。一方面，由于吞咽困难，他们进食的时候食物容易呛到气管里，引发肺炎。另一方面，肌张力障碍的情况下，患者整个脊柱都是扭曲的，就像一张弓一样。长期处于肌肉僵着的状态，免疫力低下，也容易造成肺部感染。

当时的小浩，一场小小的感冒就足以要了他的命。2018年3月，为了进一步排查，小浩再一次进行了“全外显子基因检测”，它重点关注最新发现的导致儿童肌张力障碍的致病基因。一个月后，小浩确诊为DYT28型原发性肌张力障碍。

其中与遗传起源相关的，就是原发性肌张力障碍。原发性肌张力障碍一般多在儿童期发病，起初仅影响躯干或下肢，但之后通常发展至全身，严重者可表现为扭曲且固定的奇异姿势，最终需使用轮椅。

在2018年国家卫健委等部门联合发布的《第一批罕见病目录》中，原发性遗传性肌张力不全正是121个罕见病病种之一。流行病学统计显示，肌张力障碍的患病率为370/100万，中国约有40万患者，其中原发性肌张力障碍约占70%。

杨海波告诉果壳，小浩体内的受累基因是名叫“KMT2B”的基因序列。这类基因序列直到2017年才被发现，全世界公开报道的病例不到30例。

这也解释了为何小浩之前做的基因检测难以获得准确的结果。疾病确诊了，下一步就是治疗。吃药效果不大，唯一有效的办法就是“脑深部电刺激”（Deep brain stimulation，DBS）。

难处

几年前，儿童原发性肌张力障碍在国内治疗史上一片空白，身在全国最好的儿童神经科医院，杨海波也只在国际会议和相关论文期刊上见过，他知道“脑深部电刺激”或许是一个治疗方案。

不过具体效果怎么样，国内没有医生知道。2017年2月，小浩确诊一年前，杨海波接诊了一个小女孩，也是原发性肌张力障碍，疾病严重到几乎无法站立和平躺，脊柱完全变形，只能靠着每天吃4片半安眠药才能睡着。

“有做成人脑深部电刺激手术比较有经验的医院，我们把她推荐过去……”杨海波回忆道，“但很快，病人又回到我们这里，因为没人敢尝试儿童脑深部电刺激手术。”

求医无门是当时儿童原发性肌张力障碍患者的真实写照。

手术原理其实并不复杂。人脑就像是各种线路、元器件的组合，我们每天的行为都源自于大脑发出正确的信号，只要把大脑电信号纠正——将微电极植入基底节（埋藏在两侧大脑半球深部的灰质团块），用脉冲发生器产生一定频率的电信号，纠正原有的电信号——病人就有可能恢复正常。

“脑深部电刺激”手术原理丨medgadget.com

但相比于成年人，儿童手术存在很多风险。

首先是麻醉风险。成年人可以采用局部麻醉的方式来进行手术，但儿童不行，一方面孩子在手术过程中比较痛苦，另一方面小孩的抽搐很难控制住，会影响手术效果。但相比局部麻醉，全身麻醉本身风险较大，出现副作用的概率更高，尤其是对于这个病的儿童来说。

“精准定位”则是最难的一步。在局部麻醉的情况下，成年人可以在手术过程中进行“位置精准度测试”，来确认植入微电级的位置是否准确。儿童处于全麻状态，没办法测试。随着年龄的增长，孩子脑部也会生长发育，如果植入位置不合适，手术还是会以失败告终。

杨海波还是决定试试。第一次做这台手术的时候，他也很紧张。“二三十万的东西放进去，万一没效果怎么办？”但他想给孩子一个机会，“大不了我们自己来出这个钱。”

奇迹发生了。一个月左右，开机后女孩僵硬的身躯放松下来了，也能睡着觉了。也就是从这一台手术开始，杨海波这几年一直将精力投入这个疾病的研究。

手术

小浩的手术并不像想象中的那么顺利。

术前第三天，小浩突然开始发烧，全身起满红疹子。看似简单的症状，却引起小儿外科、儿童神经内科、儿童肾内科的医生们紧急会诊。

由于全身长期收缩僵直，肌肉组织严重受损，小浩被确诊为“横纹肌溶解症”，可以通俗地理解为肌肉细胞不堪重负破裂了。这是一种死亡率高达20%的疾病，好在通过紧急用药，小浩被从死亡边缘拉了回来。

2018年5月23日，杨海波和同事们给小浩进行全麻后，为他戴上了“立体定向框架”，有了它就像有了一个带刻度的坐标轴，来精确定位植入微电级的位置是否准确。

立体定向框架丨alzforum.org

紧接着，一行人带着氧气瓶、血氧仪等仪器设备推着小浩去做核磁共振。担心小浩在全麻状态下发生生命危险，麻醉医生一直在旁边监控生命体征。

在大家的通力协作下，小浩顺利完成了脑部核磁共振。随后，他被推进了手术室，通过核磁共振扫描结果和立体定向框架计算靶点坐标，杨海波将电极导线准确植入脑核团，最后再将连接电级和脉冲发生器的延长导线埋在皮肤下，在锁骨下放置脉冲发生器。

三小时后，手术顺利完成。看到医生从手术室出来，小浩的爸爸也熬不住了，眼泪直流。手术观察期里，小浩复查的术后CT和伤口恢复情况都还不错。10天后，杨海波计划将植入的脉冲发生器开机。

痊愈

开机第一天，小浩没有任何不舒服，只是有些嗜睡。

开机第二天，小浩身体明显松弛下来。

就这样，小浩可以慢慢地拿笔画出简单的圆形，出院的时候也可以自己慢慢扶墙走了。回家后半个月，小浩可以自己吃饭喝水，也可以和妈妈一起走在广场上。

两年的梦魇终于结束了。术后三个月复诊，小浩已经满地跑。他是国内第一例确诊并进行手术治疗的DYT28型原发性肌张力障碍患者，填补了国内治疗该疾病的空白。

毫无疑问，小浩是幸运的。大多数原发性肌张力障碍患者通过深部脑刺激手术情况都能大大改善。如果不出意外，小浩只需要每周将脉冲发生器充电约40分钟，20多年后当电池寿命耗尽后，只需要做一个小的手术换块电池，他就能和正常人一样生活工作直至老去。

原发性肌张力障碍与遗传起源相关。小浩是国内第一例确诊并进行手术治疗的DYT28型原发性肌张力障碍患者。丨图虫创意

“我从来不会和病人说丧气的话。” 从医十余年的杨海波明白疾病背后的艰难，“能到我们这里的患者已经花了很多钱，尤其是贫困家庭。很多孩子一直都是被当作脑瘫来治疗的，甚至还试过一些偏方。但由于诊断刚开始就不准确，所以很多时候治疗效果有限。”

在杨海波研究肌张力障碍的这些年里，国内其他医院也开始回访既往的病例。北京协和医院对50多位病人进行了复查，发现3例与小浩疾病基因序列相同——DYT28型原发性肌张力障碍。

杨海波的手术台数还在增加。2017年3例，2018年6例，2019年20例，截止到2020年10月，他已经完成了40例儿童肌张力障碍手术。

这也意味着越来越多的人知道肌张力障碍是有救治希望的。

医学的进步让更多的患者受益。近几年来，肌张力障碍疾病已成为神经科学领域进展最快的方向之一。“在国外，马斯克的脑机接口技术已经尝试用于临床上治疗一些运动障碍的孩子。”杨海波说，“现在觉得不可能治疗的疾病，在未来3年、5年甚至10年之内，都有可能得到改观。”

恢复后的小浩，在帮家里干农活。丨受访者供图

小浩的生活已经渐渐恢复常态，路姐渴望的平凡生活虽然很难再回到从前，但她仍然很满足：“以前从来没想过小浩还可以去上学，觉得他只要能照顾好自己就不错了。”

2018年12月8号，术后半年。小浩胖了40斤，路姐带着小浩去天安门看升旗仪式，路姐终于有时间带着他逛逛北京城了。

从一个基因到另一个基因，从一条通路到另一条通路，我们清楚地感受到疾病的冰山一角给人生带来的巨大改变。罕见病更是如此，疾病成因的复杂性让诊断和治疗难上加难。但在对抗疾病的战争中，我们惊讶于自身的坚韧性、创造力和恢复力。

科学是一个重复和积累的过程，谜题一个个被解开，每一个都为更大的构想贡献一些模糊的影像。现在那些在我们看来“毫无希望”甚至“无法治愈”的疾病，在医生和患者的一次次努力下，或许终会迎来黎明。

小浩术前、术后对比丨受访者提供

感谢本文受访者：路姐（化名）、北京大学第一医院儿童功能神经外科主治医生杨海波。

作者：Ant

编辑：黎小球

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