一般正式谈恋爱之前，大宝都会告诉对方自己的疾病
第一次见到大宝是2021年12月的一天晚上，当时我们在做“希有女孩”乐团成员的招募面试，这是一个由罕见病女性患者组成的流行乐队，我因为视神经脊髓炎谱系疾病成为其中一员（点击文章标题了解作者自己的故事《瘫痪一个月，我在治疗中认全了北京的草莓产地和品种》）。
镜头里的大宝脸圆圆的，头发蓬蓬的，冬夜的暖风应该是开得很足，她只穿了一件短袖，露出结实的手臂。没有丝毫局促，她就像一个来参加校园歌手大赛的女孩一样，开始向面试官做自我介绍，只不过接在名字后面的第二句话不是“我从哪儿来，今年多少岁”，而是“我的罕见病是XX”。
大宝所患的罕见病叫做结节性硬化症，她说得这个病可倒霉了，全身的多个脏器和组织都会受到波及，最常见的表现就是长瘤子，但是自己又特别幸运，肿瘤全都长在了不是特别危险的部位。
我特别幸运！
瘤子轻轻一剥就掉了
“高二那年，我持续发低烧，去医院做B超的时候，医生说：‘你肾这边长了一个错构瘤，没事儿，一看就是良性的。’接着他一边检查一边说：‘咦？这儿也有一个！哎呀，怎么这边也有！这么多瘤子，这下可有事儿了哦。’”
“然后医生就去叫我爸了，我爸听医生说我肚子里都是瘤，还要做核磁共振进一步分析情况之后，内心肯定受到了严重的冲击。因为医生手写开单子的时候，问我爸我叫什么名字，我爸愣愣地转过头问我：‘你，你叫啥来着？’看他故作镇定地问我这种问题，我真是笑死了。”
“做完核磁之后，基本就能确定是结节性硬化症了，因为表现非常典型。肾脏、肝脏上都有好多的良性错构瘤，其中有一个特别大，大概14厘米左右，已经把我的肾挤‘错位’了，必须要做手术摘除。”
“医生说了两种方案，要么把整个肾摘除，要么做剥离。摘肾对医生来说是更简单的操作，而剥离这个瘤子会冒较大的风险，搞不好会大出血，最后肾还是保不住。我爸妈特民主，让我自己做选择，我选了那个剥瘤子的手术，但压根儿不是因为我勇敢。我当时都发烧一个多月了，啥都没学，脑袋里想的全都是，我一定得在医院把期末考试躲过去。”
“我爸当时被吓懵之后，很快恢复了以往的理智和冷静。手术前那几天，他每天都去主刀医生那儿坐坐，跟医生聊手术过程，一次又一次地确认那个手术怎么进行。我安慰我爸说，‘你不要那么焦虑，不要老是去烦医生’。你知道我爸掩饰的理由多好笑，他说：‘我这是帮医生临上手术台前每天做复习！’”
“终于等我该进手术室的时候，果不其然吧，我手术又是特别幸运！剖开肚皮之后医生发现，瘤子没有和肾长在一起，它就在外边，轻轻一剥就掉了。我爸跟我说，‘护士出来说家长可以去看标本了，当时我腿都软了，以为标本是女儿的肾，结果去看发现是那个大瘤子，黄不拉几的。’”
听完大宝的首次手术经历，我感觉她像是在讲一个别人的故事，不仅语调抑扬顿挫，还老把自己和我给逗笑。我问大宝：“你会不会觉得不公平，怎么就偏偏生了这种病？”我以为大宝会和很多别的罕见病患者一样抱怨道，“是啊，怎么偏偏就是我，是我上辈子做了什么坏事吗”。但是大宝自嘲：“嗐，其实我一直都是一个倒霉又幸运的人。”
奶奶你想太多啦
我有疤不照样谈了这么多次恋爱！
美国心理学家伊丽莎白‧罗丝在她的《论死亡与临终》一书中提出了“哀伤的五个阶段”，即：否认，愤怒，讨价还价，消沉，接受。作者一直在强调，只有这五个阶段都完成时，疗愈才会发生。
大宝似乎完全跳过了前四个阶段，她没有否认过，也没有愤怒过，或者说她已经把愤怒内化于自己生生不息的生命力。她很爱摇滚，从初中在学校门口买了第一盘枪花的打口碟开始，她就选择与摇滚音乐为伍了。一个全身充斥着摇滚精神的女孩是不屑于和疾病讨价还价的，也不会把绚烂的生命浪费在消沉上。
我不知道大宝有没有真正接受疾病，如果她都不把这当回事儿，那就不存在一种被动的“受”，只有主动的“接”。疾病不是压在她肩上的巨石，疾病是她冒险旅途上遭遇的小恶龙，“来战斗吧！反正你是杀不死我的”。战斗的时候，她可能还会边跳边唱《达拉崩吧》。
大宝对疾病的乐观态度，很大程度上来自于家庭的氛围。爸爸偶尔会慌乱到忘记她的姓名，但也会立刻冷静下来去做所有能做的努力。妈妈也是如此，遇事不怕事，在第一时间做出最理性的选择。
只有奶奶是例外，似乎为大宝操了很多很多心。奶奶和很多老一辈的家长一样，害怕大宝因为动手术留下的疤嫁不出去：“女孩子家家的，肚子上这么多疤，这可怎么办呀？”
奶奶忧心忡忡地叮嘱大宝的父母，孙女的病，对外人谁都不能告诉，可大宝每次见奶奶，都要跟奶奶说：“现在我们这一辈年轻人，谁管你这个呀，奶奶你想太多啦！而且你看我不照样谈了这么多次恋爱了！”
谈恋爱前我会告诉对方我的疾病
也没遇到过男生被吓跑
第一次动手术，大宝的肚子上留下了一条13厘米长的伤疤，为了排出积液还插了一根引流管，大宝说插管子的那一周算是术后比较痛的阶段。
“你知道吧，就长得像女生涂精华的胶头滴管那样一个东西，连着十几厘米长的管子留在肚子里，稍微动一下就疼。后来管子拔出来，那个插管子的洞洞又留了一个挺大的疤。”
2012年大宝第二次动手术，这次是左边肾的瘤子，用的是超声射频消融的办法，在B超室就可以做。这回不用开刀了，用局部高温就能杀灭肿瘤了。
再过5年，到了2017年的时候，大宝右边的肾又长了一个很大的瘤子，又得去做第三次手术。这一次就不能做超声射频消融了，因为瘤子太大，不过也不像2007年那样，在肚子上划一个那么长的口子。
这回是腹腔镜，就是在肚子上打三个洞，从其中一个洞往肚子里面充气，把肚子鼓起来留出手术操作的空间，医生就在肚皮外面一边看屏幕一边操作。但大宝的瘢痕明显，每个切口都留了三四厘米的疤，三个疤加起来也挺长的。
我见过很多女孩子为脸上、背上长痘痘而感到困扰，所以小心翼翼地问她：“安慰奶奶说自己不介意伤疤，是真的一点儿都不介意吗？”
大宝笑着说：“哎呀，这都是女孩子自己心里过不去那道坎儿，我还见过跟男朋友睡觉时一直不敢摘双眼皮贴的！不瞒你说，没有哪个男朋友跟我睡觉的时候会说‘呀，你肚子上怎么有这么多疤！’他们都是很平常地问起这个，‘哦，这就是你生病时候动的手术吧。’聊天的时候，我也从来不会有什么病耻感，不过我一般正式谈恋爱之前都会告诉对方我的疾病，以免以后带给别人道德绑架的困扰。我也没遇到过真的会被疾病吓跑的男生，虽然确实有一些男生的家里人没法接受，这谁都能理解嘛。”
大宝说她在大多数时候是忘记生病这件事的，伤痛是伴随着她的生命的，而肚皮上的几条伤疤，也不会提醒她是一个患病的弱者。就像《权力的游戏》里卓戈的辫子一样，他的辫子那么长，从未剪过一次，代表着卓戈在战斗中从未输过。伤疤也是如此，“大多数时候我都看不见它，看见了也只会让我觉得，嗯，我还蛮强的，还挺酷。”大宝说。
测了基因
我才能决定要不要生小朋友
因为结节性硬化症是一种遗传病，而大宝的父母并没有这种疾病，所以大宝想去做基因检测。医生跟她说：“做不做基因检测，病还是要这样治。”
大宝说：“但我就是想知道自己的基因是不是有问题，这会决定我是否要生小朋友，或者如何做好优生优育。”
“你看，当我冷静地说出我的需求和想法时，医生又会说，哇，你好理性好坚强，其实这事儿跟坚强一点儿关系都没有，我只是客观而已。因为我得的是一个罕见病，很多人就想当然地把我放在了一个脆弱的、需要同情的位置，其实没必要。”
“当然，我知道很多人是出于好意和关心，我很感激，不过我也想坦诚地跟大家说说我的真实想法。假如你身边有一个需要每天按时服药、定期测量血压的高血压朋友，你总不会说‘哇，你天天吃药好乐观哦！’，对吧？所以我觉得大家对待我们这样的罕见病患者，可以试着换换心态。”
基因检测的结果出来了，确实发现了异常，是大宝的基因出现了新突变，导致了结节性硬化症。
把家建造成了动物园
还找到了会给自己买花的老黄
不是所有的罕见病患者都在身残志坚地乐观面对疾病，就像大宝说的，她只是客观而已。她并不希望这种客观被人们夸奖或者感慨：“她的身体都这样了，生活还是很幸福！”更多的患者也是如此，他们不得不客观，这绝不意味着他们过得有多幸福，大多数患者的幸福感缺失得相当严重。
我想如果能在和罕见病患者的聊天过程中，让ta想到一件哪怕很小的事，在跟我提起这件事时嘴角挂着微笑，那是不是就像坂本龙一先生说的“一生中为数不多几次想起的那个迷人的童年午后”。
不过大宝天然地就在制造着幸福，她一有空就去攀岩，肌肉的酸爽、瞬间的降落、一身大汗洗完澡后的轻快感，还有和攀岩馆的新老朋友们聊天时，被别人夸奖说，“你攀岩的样子真好看”。这些所带来的一切，都让她觉得“我不仅在活着，还在幸福地活着”。
大宝攀岩的样子很好看丨作者供图
大宝把自己的家建造成了一个动物园，狗子拉布拉多名叫大可乐。“是大可乐哦，不是可乐，大是姓，不能省略。我还收养了两只猫，老大叫九筒，老二叫阿柴。我本来还有一只蟾蜍的，但它刚去世了，死于机械故障。”
“这是怎么回事？蟾蜍是电子宠物？”
“哎，说来就伤心，保温箱温控坏了，它被热死了。还有我家的几只龟也去世了，不过它们都挺老了，生前应该过得很快乐，毕竟有老黄在家天天给它们唱歌。”
大宝收养的两只猫丨作者供图
老黄不是另一只狗子，是大宝的老公，他是一名歌手，这是一个关于“我不可能爱上你”的冷面主唱，和“我还就不信了”的摇滚女孩的爱情故事。大宝说自己生病的时候老黄明明很关心，想打电话直接问病情如何，还非要先找个借口说“家里路由器坏了，问问你咋修”。第二次打电话也还是不说“我很担心你”，只说“想不想听歌，我免费唱给你听”。
“我不会怪那些因疾病没有跟我在一起的男生，相反我觉得首先要相信爱情，你相不相信和能不能找到是两码事儿。我一直相信，所以也就是这样才找到了老黄。日子是一天一天过的，我不会一开始就说以后我没肾了你肯定会离开我，老黄也不是一开始就做好了攒钱给我换肾的准备。”
“他一开始根本不会表达爱情，也可能那个时候还不是爱情。我相信爱情，也相信幸福，就算得了罕见病以及偶尔突然侵袭的焦虑症，那又怎么样呢？老黄现在都已经能给我买花花了！”
大宝最后说：“先不跟你聊了，我要去逛家门口的花鸟鱼虫市场了，晚上还约了攀岩。”我想到加缪的那句“攀登顶峰，这种奋斗的本身就足以充实人的内心，人们必须相信，垒山不止，就是幸福”。
不知道她逛完市场回来，家里会不会又添了新的小龟，或者小鱼，或者向日葵什么的，毕竟春天到了啊。
医生点评
王锁彬 | 首都医科大学宣武医院神经内科 主任医师
结节性硬化症是一种常染色体显性遗传性罕见病，具有家族史者约占三分之一，其余为散发病例，均为肿瘤抑制基因TSC1或TSC2基因突变引起。发病率约为1/6000～10000，男女之比为2∶1。
该病可累及脑、皮肤、周围神经、眼、肾脏、心、肺等多种器官。典型临床特征是面部皮脂腺瘤、癫痫发作和智能减退三联征。
90%患者皮肤有面部皮脂腺瘤，呈蝶形分布于口鼻三角区。85%患者出生后就有3个以上1mm长树叶形色素脱失斑，见于四肢及躯干。20%可在10岁以后出现腰骶部的鲨鱼皮斑。少数患者可出现甲床下纤维瘤，也可见咖啡牛奶斑、神经纤维瘤等。
癫痫为本病的主要神经症状，发病率占70%～90%，自婴幼儿期开始发作，发作形式多样，开始可为婴儿痉挛症，逐渐发展至部分性、全面性发作。频繁发作后可继发违拗、固执等癫痫性人格障碍。智能减退进行性加重，伴有情绪不稳、行为幼稚、易冲动和思维紊乱等精神症状。
30%～50%患者有视网膜错构瘤，还可出现小眼球、突眼、青光眼、晶体混浊、白内障、玻璃体出血、色素性视网膜炎、视网膜出血和原发性视神经萎缩。
内脏损害以肾脏最多见，即肾错构瘤，也称为肾血管平滑肌脂肪瘤。结节性硬化症的肾错构瘤常为双肾多发。肾错构瘤发展缓慢，早期多无症状，当肿瘤较大时，可出现腰腹部胀痛等。当肿瘤直径大于4.0cm或形成动脉瘤时易破裂，若肿瘤内或肿瘤周围出血，可造成腰部疼痛，严重者在短时间内出现休克。其他器官包括心脏、肺脏、胃肠道、甲状腺、甲状旁腺、子宫、膀胱、肾上腺、乳腺、胸腺、骨骼等均可受累。
该病的诊断主要根据临床症状、体征、家族遗传史，结合头颅CT、MRI、脑电图、以及内脏超声或CT等检查。对于不典型病例，也就是仅有部分临床表现的患者，进行TSC基因检测是确诊的主要手段。正如文中的大宝，未提及其皮肤或神经系统症状，主要表现为双侧多发、复发的体积大的肾脏错构瘤，进行基因检测确定是否患有结节性硬化症就非常必要。
TSC1和TSC2基因编码的蛋白参与调节雷帕霉素靶蛋白（mTOR）激酶活性。雷帕霉素是一种大环内酯类抗生素，其可以抑制mTOR活性，应用雷帕霉素治疗结节性硬化症，可以减轻皮脂腺瘤等皮肤损害。抗癫痫治疗，早期控制癫痫发作有助于预防继发的脑损害和认知行为障碍。对于肾错构瘤，当肿瘤较小且没有临床症状时，可暂时不予处理，定期随访观察。对肿瘤直径大于4cm、肾功能受到影响或出现血尿等情况，应考虑手术治疗。
个人经历分享不构成诊疗建议，不能取代医生对特定患者的个体化判断，如有就诊需要请前往正规医院。
作者：猪王猪本猪
编辑：王若愚、代天医
这里是果壳病人，专注讲述健康故事。
如果你有得病、看病的体验要分享，或者想讲讲自己经历的健康相关趣事，欢迎投稿至health@guokr.com
本文来自果壳病人（ID：health_guokr），未经授权不得转载，如有需要请联系health@guokr.com