两年没见，她坐上了轮椅，嘚瑟地给我表演原地360°转圈
夏夏第一次见到我们几个希有女孩的时候自我介绍说：“我是成人克拉伯病患者，是罕见病中的罕见情形。”“不会比我这种百万分之几的概率还罕见吧？”患有库欣综合征的建敏问到。“哈哈，咱们还攀比起罕见来啦？”夏夏说完大家笑作一团。
成人克拉伯病究竟有多罕见呢？我们纷纷把头转向夏夏，等着听她的具体数字。夏夏歪着脑袋想了想。
“克拉伯病基本都是小时候发病，我加入的病友群里国内成人患者只有15位。因为数量少研究难，只能从儿童症状来推测成人会出现什么症状，比如视力变差、慢慢瘫痪，最后就是进食、呼吸困难之类的吧。目前没有可治疗的药物，哎，连延缓疾病进展的药物都没有。”
夏夏的声音很独特，类似动漫里的夹子音，带着上海女孩特有的侬声侬气和不紧不慢。她的长相也精致得不现实，眼睛凹陷在高而不过分突出的眉骨和颧骨里，挺立的鼻子下面是小巧的嘴唇，两颗痣，一颗在鼻窝一颗在嘴角。
夏夏的长相精致得不现实丨作者供图
距离我们初次相识已经过去了两年，她现在确确实实坐在轮椅里了，而且她的左腿不由自主地来回抖动。她就像训斥小孩儿一样，捂住膝盖自言自语：“哎呀，怎么搞的。”然后抬头对我们笑笑，“自从左腿摔了之后，有时候就会这样，一会儿就好了。”
可能是我的眼神传递出了不忍看她坐轮椅的心情，她嘚瑟地在我们面前表演了一个原地三百六十度转圈。“怎么样？我这不比颤颤巍巍地用助步器走得更灵活！”
父母说我走路摇晃、撇着脚
还严重内八字
夏夏和我谈论起她的发病历程。“哎呀，我的疾病不像你们，突如其来一下子很凶险。我这就是温水煮青蛙，疾病每天都在进展，但我感觉不到，慢慢慢慢就成这样了。”
“最初察觉到不对劲是2008年，我大二军训的时候。练习走正步时有一个动作是抬起一条腿，只用单腿支撑身体站立。虽然整个队伍都东倒西歪的，但是我发现大家起码能坚持5秒左右吧，而我基本是抬起腿就要摔了，不管怎么练都坚持不过2秒。那时候没在意，只认为自己是小脑不发达、平衡感差。”
“再后来啊，是我父母最先跟我说‘哎？你怎么走路摇摇晃晃的，撇着脚，还严重内八字？女孩子家多注意自己的走路姿势’。当时我很懊恼嘛，就想是不是自己走起路来太懒洋洋了？又或者是不是我太爱穿高跟鞋，导致步态都出现问题了？”
“等到2013、2014那两年，我发现自己走路越来越费劲儿，别人走10分钟的路，我可能得走17、18分钟。而且走得越来越不稳，老觉得自己要摔跤。明明我的脑子在说，你快摔了，你右腿赶紧跟上呀，但是腿就是不听话，基本三周一小摔三月一大摔。有一次特别严重，就像漫画里的人物摔倒那样，一个大字就趴在地上了。”
那次夏夏摔得格外严重，脸擦破了，腿和脚也肿了。去医院拍CT，医生看了片子说无大碍。但是在给她处理脚背上伤口的时候，医生无意中用力使她的踝关节背屈，发现她的踝关节节律性屈伸了好几次。医生皱了皱眉，说夏夏的腱反射比正常人明显增强，建议她去神经内科看看。夏夏在神经内科做了一些血液检查，检查结果都没什么问题，抱着一丝丝逃避和讳疾忌医的心态，她也就没再进一步诊治。
也是在2014年夏夏认识了现在的老公，她说：“他跟我谈朋友，从来没有问过我走路不太正常是怎么回事儿。我问他介不介意我这个样子，他摇摇头，反过来问我，我自己是不是介意。我说‘只要我在你眼里是正常的就可以了’。”
他们俩在2017年幸福地步入婚姻殿堂，走路奇怪甚至成了两个人可以拿来开玩笑的梗。“哎，是不是因为我长得太～好～看～，所以你可以不介意我走路奇怪呀？”“就你这样老摔跤，我不跟你结婚，谁照顾你啊，我都习惯在路上一把把你搂住了！”
我走路这样子
怎么牵着宝宝的手陪TA学走路呢
2018年夏夏怀孕了，那时候她已经是明显的剪刀样步态了，两脚内八，膝盖内扣，脚后跟无法着地。两条腿像是从髋部耷拉下来的两根双节棍，走起路来一甩一甩的，好像随时要跪下去。
有一天晚上夏夏发现脚着地会疼，她一屁股坐在椅子上，趴在餐桌上把脸埋进胳膊。“老公，我这样子怎么抱得了宝宝呢？怎么牵着TA的手陪TA学会走路呢？”湿湿嗒嗒的声音从她厚厚的头发里断断续续地传出来。她很少委屈很少崩溃，很少因为路人投来的异样目光而自怜自哀。她常说自己神经大条，只是想到宝宝，想到万一把宝宝摔了该如何是好，那一瞬间再大条的神经都会像一根随时会断了的弦。
老公说：“那我们生完宝宝就去检查好啦！去最好的医院，检查不出来誓不罢休，好不好？”夏夏抬头，挂着泪的眼角皱了皱又舒展开来。“其实我们之前一直都有点逃避，现在是时候去面对了。”
夏夏回忆道：“一切都发生得很快。下午宫缩开始加剧，我突然发现我很难走路了。进医院的时候，我是坐着轮椅见的医生。医生很诧异，他问我上一周还能走路，怎么现在站不起来了？妇产科、麻醉科、神经内科一起会诊，几乎让我把所有相关检查做了个遍，核磁发现我大脑白质异常信号。医生还让我老公签了病危通知书，不过出乎意料的是，老公后来说‘感觉我刚签完二三十分钟都不到，孩子就生好了，简直是雨过天晴！’”
2019年7月29日夏夏生下了小宝。这一天太幸福了，幸福到大家忽略了，这一天也是夏夏不能独立走路的日子。这一年也太幸福了，幸福到夏夏就算只能在床上或者爬垫上陪小宝玩也无比满足。“我得承认，抱着小宝、牵着他的手走路，我做不到了。那我就用另外一种方式，比如我可以坐在轮椅里跟他牵手，这样不是更容易牵到他吗？而且小宝走不动了，他就会坐在我的身上，我就变成了他的小推车呀！”
父母各给了我一个异常基因
还好小宝不太可能发病
2020年10月夏夏和老公一起到神经内科就诊，刚好有一位专攻神经遗传病的主任在。他听完夏夏的症状描述，做了一些查体，包括用一根小针划皮肤、用小锤敲不同的地方，以及向下压腿让她用力对抗等等。医生结合夏夏的症状、查体所见的体征和核磁共振的结果，认为她有痉挛性截瘫和小脑性共济失调的表现，建议她做一个全外显子基因检测和半乳糖脑苷脂酶（GALC酶）的检查，进一步明确疾病种类。
因为表现为痉挛性截瘫和小脑性共济失调的有一大类疾病，其中有很多遗传位点都可能致病，需要全面排查。整个一套全外显子基因检测要花费数千元。但是既然他们已经决定要查出个究竟，就没有什么好犹豫的。
夏夏在神经内科就诊时的病历丨作者供图
“等待检查结果出来的那一个月，我老公查了很多资料，发现这一类疾病不但会渐进性加重，而且有可能会遗传给下一代。那一个月真的是至暗的一个月，我们都垮了。但是等基因报告出来又雨过天晴了，因为最终测出来是克拉伯病，一种常染色体隐性遗传的溶酶体疾病。除非我老公也有致病基因，否则小宝不会发病，我俩都相信他不会的。” 说完夏夏又小声补了一句，“不过等小宝长大一点，我还是会带TA做整套基因检测的。”
夏夏的β-半乳糖脑苷脂酶降低，提示克拉伯病丨作者供图
夏夏的GALC基因存在两处杂合变异，与克拉伯病相关丨作者供图
有关疾病崩溃的每一个镜头，在夏夏的叙述里都好似被剪辑过的剧情，每次不到一分钟就过去了。我总觉得是她选择性地忘记了那漫长、不为人知的纠结和黑暗。
“刚确诊的时候，我和老公不太相信，因为网上资料说这是个儿童疾病。我还去问医生，有没有可能把基因报告搞错了呀？医生说虽然得这个病的90%都是儿童，但也存在成年人，只是相对少见。”医生让夏夏的父母也做了基因检测，发现他们确实都携带异常基因。
夏夏的父母GALC基因不同位点存在杂合变异丨作者供图
谈到治疗方式，医生告诉夏夏：“如果在很小的时候就诊断出来，可以进行骨髓移植或者造血干细胞移植，但这种方法很少用于成人的治疗。我目前能帮助你的，就是针对相应症状进行治疗，比如下肢痉挛就吃缓解痉挛的药，下肢无力就做康复锻炼。” 夏夏问：“结局会怎么样呢？”医生平静地说：“可能完全丧失活动能力，躺在床上什么也做不了。”
面对这样的结果，夏夏没有崩溃反而豁然开朗。“确诊之后我完全释然了，噢，那就说明不是我生活习惯不好、偷懒或者穿高跟鞋导致的步态问题，我只是生病了呀！”
夏夏坦然接受了患病的事实，她唯一忧虑的是工作上的困难，很难再做以前人力资源的工作了。那还可以找什么样的工作呢？以后就只能待在家里吗？随着小宝长大去上幼儿园，她有了很多独处的时间。除了短暂的自怜自哀，她更多的时间在思考自己如何应对每一个新的角色：罕见病患者、残疾人身份、小宝的妈妈。新的生活如何开展，她有了新的想法。
坐轮椅怎么啦？
我拍短视频帮行动不便的人探探路
“之前我虽然不能独立行走，但是扶着墙或者推着助步器，还是能自己挪一挪的。2021年7月我摔了一跤，之后整条左腿变麻了，就是蹲厕所蹲久了的感觉，踩在地上就像踩棉花一样。麻了之后走路更容易摔了，我没太纠结，那就坐轮椅呗。”在很多人眼里，坐轮椅等于承认自己残疾，夏夏从没这么想过。
“坐轮椅怎么啦？电动轮椅是个多好的发明啊！很多老年人腿脚不便不也要出门的吗？年轻人骨折或扭伤之后也是需要轮椅的呀。所以我就在想，我是不是可以帮大家试一试这个城市各个地点的无障碍设施，比如地铁站、商场、游乐场之类的，拍成短视频给大家看。”
残疾和轮椅对夏夏来说，转换成了——我去帮行动不便的人探探路。说干就干，她不仅开始了一个人开着轮椅去穿梭地铁的全新旅程，而且从零开始学习录制和剪辑视频。她细致记录着每条路线、每个主要换乘站的无障碍设施，以及公共场所的无障碍卫生间。她发现看似无障碍设施已经相对完善的大城市，还是存在着很多问题。比如有的站台和列车中间的空隙很大，轮椅会卡进去，需要找工作人员拿渡板；又比如很多商场门口都围着圆圆的石墩子，没有轮椅可以进出的地方。
很多商场门口都围着圆圆的石墩子丨作者供图
老旧商场里几乎找不到无障碍卫生间，新的商场也存在一些问题，有的无障碍卫生间被当成杂物间，有的大门紧锁。还有一次她打开门，发现有人在无障碍卫生间里抽烟，对此她的第一反应不是谴责而是惋惜。“兴许他从来没见过有残疾人使用这里吧。”她希望有更多坐着轮椅的小伙伴能走出家门，大胆地使用这些无障碍设施，前提是出门这一路真的能够做到无障碍。
“我的初衷很简单：一是我觉得可以靠自己以及大家顺便搭把手自由地出门；二是我想给大家找出一些轮椅可以行动自如的无障碍路线；三是呼吁社会能为行动不便的人们，再多完善一下无障碍便利设施。如果以后我们行动和正常人一样自由，那是不是意味着就有更多工作机会了呢？无论是出于赚钱还是融入社会的目的，我们都很需要工作。”
夏夏还提到，她希望大家改变对“残疾”这个词自带贬义的看法，无论是残疾人对自己，还是他人对待残疾群体。如果以尊老爱幼的角度看待残疾人，就会显得比较合适。比如遇上沟沟坎坎我的轮椅过不去，有男士停下来问我需不需要帮助，我就大大方方地接受他的帮忙。去迪士尼玩的时候，我也心安理得地享受比VIP还舒适的尊享服务。我还交了一些老爷爷老奶奶朋友呢，他们经常在路上围着我问：“喔唷，小姑娘，个轮椅好用伐啦？du sao钞票啊（多少钱啊）？”
夏夏对自己形影不离的伙伴——小黑黑（电动轮椅）很满意，对自己新的“无障碍探路者”的身份也很满意。
夏夏拍短视频介绍坐轮椅怎样在迪士尼玩丨作者供图
小宝已经能推动我的轮椅了！
边推边笑得咯咯的
我觉得提出这个问题“你觉得生活里什么时候会感到幸福？”可能没有太多必要，不过她还是跟我分享了很多。
“最简单的幸福当然就是来自家人啊。我从轮椅上站起来快要摔倒的瞬间，我老公总是能眼疾手快地搂住我。还有我家小宝，我会跟他讲，有的人会像妈妈一样走路不方便，有的人视力不太好，每个人都有需要帮助的时候。所以他从小就很有爱心，大概去年的时候，他已经推得动我的轮椅了！虽然对不准方向，老把我往垃圾桶那儿推，但他推得很起劲儿！边推边笑得咯咯的。没想到吧，轮椅出行反而成了一个很幸福的场景。”
因为开始做短视频，夏夏接触到很多人。留言中的一句加油、一句你很棒、一句对罕见病的关心，都会让她感到幸福，因为她觉得自己被看到了。能感知到大家的善意，这是一件多幸福的事儿啊。
那天聊完已经很晚了，我们吃得饱饱的也聊得饱饱的。出门在商场里找地铁的时候，走到一个分叉路口，大家正纠结指示牌上写的是哪个方向。夏夏把手一挥，头也不回地跟我们说：“你们等着哈～待我先去探探路！”
那个时候我的脑袋里忍不住开始循环播放一首歌，只不过它的歌词被自动改成了：“开着她心爱的小轮椅，希望它不会堵车，开着她心爱的小轮椅，她马上就到家了～”
医生点评
王锁彬 | 首都医科大学附属北京宣武医院神经内科主任医师
Krabbe（克拉伯）氏病,即球形细胞脑白质营养不良（globoid cell leukodystrophy），是100多年前由Krabbe医生首先报告的，这是一种先天性代谢缺陷疾病，常染色体隐性遗传，由溶酶体内半乳糖脑苷酯酶（GALC）缺乏引起，目前已知有数百种编码GALC基因突变形式引起该疾病。GALC的缺乏造成神经系统内有毒物质堆集，导致中枢神经系统和周围神经系统脱髓鞘。
欧洲和美国该病的发病率约为1/100000~250000，我国尚缺乏相关的流行病学资料，由于基因检测的普及，报告的病例逐年增多。
该病可分为婴儿型、青少年型和成人型。婴儿型最常见，早发婴儿型出生时及半岁前正常，半岁后出现易激惹、发育迟缓、肌张力增高、智力减退，常有癫痫发作，视神经萎缩、眼震。病程进展较快，最后呈去大脑强直状态，对外界反应完全消失，常在2岁以内因感染或球麻痹而死亡。晚发婴儿型多在1岁多至3岁起病，主要表现为偏瘫、共济失调、视神经萎缩，症状逐渐加重出现痴呆、癫痫发作，多在6岁左右死亡。青少年型，指3岁~16岁出现症状者。
成人型罕见，一般指16岁以后出现症状者。主要表现为慢性进行性的痉挛性截瘫，症状体征包括肌肉无力、肌张力增高、腱反射亢进及病理征阳性等，可造成剪刀样步态，以至于行走困难和容易摔倒。文中夏夏踝关节背屈时节律性屈伸（踝阵挛）是腱反射亢进的表现。
头颅MRI可见顶枕部脑白质病变或沿着皮质脊髓束的异常信号。由于成人型可能症状较轻，可迟至60多岁才引起重视。
该病诊断采用全血中白细胞或培养的皮肤成纤维细胞进行半乳糖脑苷酯酶（GALC）酶活性测定。而GALC基因检测可进一步证实诊断，并检测出突变位点和形式，同时进行家系验证，对预防后代发病和优生优育具有重要意义。
本文中的夏夏应该属于成人型，因其出现症状时已经是大学生，且主要以下肢痉挛性截瘫为主要症状。酶学检测可见β-半乳糖脑苷酯酶较正常值明显减低。GALC基因检测具有c1901T﹥C和c1480T﹥C两个杂合突变，为复合杂合突变，可致病。家系验证这两个突变分别来自其父亲和母亲，尤其第一个杂合突变已有多例患者报告，可判定为致病突变。
本疾病目前尚无特效治疗方法，造血干细胞移植治疗对出现临床症状前的婴儿或青少年可能具有减缓疾病发展的作用，是目前儿童患者的主要治疗手段，但对成人型没有明显效果，当前主要采用支持疗法和对症治疗。在动物模型研究中，酶替代、减少酶作用的底物、给予酶保护剂等多种方式联合治疗已经取得一些成果，人们对该病发病机制的认识也有了新的发展，从而为治疗该病提供了希望。
个人经历分享不构成诊疗建议，不能取代医生对特定患者的个体化判断，如有就诊需要请前往正规医院。
作者：猪王猪本猪
编辑：王若愚、代天医
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