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用冰桶挑战捐来的钱,科学家又找到一个“渐冻人症”相关基因

ALS 渐冻人症 冰桶挑战 捐款 肌萎缩性侧索硬化症

Paradoxian Calo 共同发表于  2016-07-29 15:50

还记得两年前风靡全球的“冰桶挑战”吗?被挑战的一方若不向“渐冻人症”(ALS)协会捐款100美元,就得在24小时内接受一桶冰水的洗礼,并向更多人发起挑战。活动发起方希望能在募捐的同时提高公众对渐冻人症的了解;而随着参与人数滚雪球般地增多,许多人也在接受挑战的同时献上了自己的爱心。一大笔善款被用于支持关于ALS的研究。

本周,在冰桶挑战过去的两年后,一个聚集了11个国家80多名研究者的团队在《自然·遗传学》期刊上公布了振奋人心的发现:在给15000名ALS患者进行基因组测序并分析后,他们找到了迄今为止分布最广的疾病相关基因,NEK1。这为下阶段的机理和药物研究提供了宝贵线索。


参加“冰桶挑战”的史蒂芬·霍金——的孩子。霍金本人也是ALS的患者。图片来源:tragicjester.net

如果你未曾听说过ALS,那么物理学家史蒂芬·霍金(Stephen Hawking)的形象也许会让你对它有个初步的认识。不幸的是,像霍金那么幸运的患者只是极少数——由于对这种疾病的机理缺乏了解,ALS的确诊对大部分患者而言都是死期的宣判,走向终点的漫长过程中,他们所要承受的痛苦和无奈远非常人可以体会。

ALS的全称是肌萎缩性侧索硬化症(Amyotrophic lateral sclerosis),是一类进行性的运动神经元症。患有此症的患者,脊髓和运动神经元会逐渐退化,全身的肌肉也因此逐渐不听使唤。在数年的病程中,患者会经历四肢无力、僵硬,全身肌肉萎缩,并最终恶化到无法吞咽甚至呼吸,这也是为什么它又叫做“渐冻人症”。只有20%的患者在确诊后能活过5年,而像霍金那样活过了20年的只有5%。如今,科学家发现NEK1基因的某些变体与ALS有所关联,这无疑为患者和研究者们又增添了一点曙光。

每一次发现与ALS有关的新基因,我们对ALS的理解就又加深一点。”这项研究的领导者之一、麻省大学医学院的约翰·兰德斯(John Landers)说,“至今我们已经鉴别出大约15个促使ALS发生的基因,每一个都在帮助我们了解ALS病人身上究竟发生了什么。而我们知道得越多,离建立治疗方法就越近。”

这项研究通过多条线索锁定了NEK1这个基因:他们首先对1022个家族性ALS患者进行了全基因组测序,从中发现一个让NEK1失去功能的突变会显著增加患病几率;另一方面,对另一个荷兰群体的遗传分析也追踪到了NEK1,只是这次鉴别出的是另一个能改变蛋白产物功能的突变。对一万多名非遗传性ALS患者的基因组分析发现,有3%的患者携带有NEK1上的高风险突变。NEK1已经是我们目前发现的与ALS相关最普遍的基因之一了。”ALS协会的首席科学家露西·布鲁杰恩(Lucie Bruijn)说,“这意味着我们有了新的工具去理解这项疾病背后的生物学。”

“NEK1行使着众多功能,其中包括修复受损DNA和保持细胞骨架功能。此前已经被发现的一些ALS风险基因中与DNA损伤和细胞骨架有关。”兰德斯介绍说。与统计分析相对应的是,NEK1这个基因的确在神经元的发育和功能维持上发挥着很重要的作用。兰德斯团队和其他几个实验室和将建立小鼠模型去探究NEK1蛋白失去功能会对ALS的发生过程产生什么影响。

“这次的发现离不开ALS冰桶挑战的功劳。NEK1的发现依赖于Project MinE(编者注:一个致力于了解ALS并试图找出治疗手段的国际研究项目),我们本想在2014年就(在美国)启动这一项目——当时冰桶挑战还没兴起。那时我们联系了ALS协会,他们很有兴趣为这项目在美国国内的工作提供支持,但无奈当时经费不足。”兰德斯回忆,而当冰桶挑战介入之后,ALS协会得到了足够支持美国加入Project MinE的资金。”


Project MinE试图通过发掘来自ALS患者的基因信息,并与非患者人群的信息进行对照来寻找与疾病相关的基因,从而建立可能有效的治疗手段。图片来源:projectmine.com

最终,ALS协会将100万美元的资金投入了Project MinE研究项目,美国也成为这一项目的16个参与国之一。“这真是一项关于不同团体同心协力的故事。”布鲁杰恩指出,这些发现正是在ALS患者的支持下完成的——如果当初没有ALS患者帕特 ·奎因和彼得·费提斯的倡导,就不会有来自冰桶挑战的支持;如果ALS患者伯纳德·穆勒没有建立Project MinE,这样大规模的合作也困难重重。而现在,各方的支持促成了这项新的科学发现。

今年八月,ALS协会希望能继续募捐并提高公众对此的关注,以此来迈出起始于两年前冰桶挑战的征途的最后一步:终结ALS。这项新的活动名为“积水成渊”(Every Drop Adds Up),是对冰桶挑战的呼应和致敬,同时也是对一个信念的践行:当人们聚集起来,他们会让不可能成为可能。

(编辑:Calo)

参考文献:

  1. Kevin P Kenna, et al. NEK1 variants confer susceptibility to amyotrophic lateral sclerosisNature Genetics (2016) doi:10.1038/ng.3626

文章题图:UMass Medical School

热门评论

  • 2016-07-29 17:37 天降龙虾
    引用文章内容:最终,ALS协会将100万美元的资金投入了Project MinE研究项目,美国也成为这一项目的16个参与国之一。

    区区100万美元。。。。。。。科研方面的投入还真是不足。。。。别的不说,这点钱跟好莱坞大片的制作经费根本没法比啊。。娱乐优先,娱乐之后,捎带着给点。。。。

    以渐冻人为噱头,给人们找个娱乐自己的由头,顺便给科研人员一点彩头。。。。。。这荒诞的世界啊。。。

    [38] 评论
  • 2016-07-29 20:18 果壳乙烷

    看见第一句话,“两年前”。。。。唉时光荏苒

    [15] 评论

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全部评论(21)
  • 1楼
    2016-07-29 16:33 国产零零七

    冰桶挑战——给大脑降温?

    [0] 评论
  • 2楼
    2016-07-29 16:40 萌得不能再萌

    霍金那张图笑CRY了!

    [0] 评论
  • 3楼
    2016-07-29 17:27 lyy70

    其实罕见病受到关注少,倒也是无奈而合理的举动,毕竟资源有限,常见病还是应该优先研究的对象。

    [2] 评论
  • 4楼
    2016-07-29 17:37 天降龙虾
    引用文章内容:最终,ALS协会将100万美元的资金投入了Project MinE研究项目,美国也成为这一项目的16个参与国之一。

    区区100万美元。。。。。。。科研方面的投入还真是不足。。。。别的不说,这点钱跟好莱坞大片的制作经费根本没法比啊。。娱乐优先,娱乐之后,捎带着给点。。。。

    以渐冻人为噱头,给人们找个娱乐自己的由头,顺便给科研人员一点彩头。。。。。。这荒诞的世界啊。。。

    [38] 评论
  • 5楼
    2016-07-29 20:18 果壳乙烷

    看见第一句话,“两年前”。。。。唉时光荏苒

    [15] 评论
  • 6楼
    2016-07-29 23:19 一半冰山

    不管怎么,这是一个好消息

    [1] 评论
  • 7楼
    2016-07-31 10:40 梧桐清声 生理学博士
    根据 ALSA.org 公布的数据,截至 9 月 2 日,该机构共收到超过 300 万冰桶挑战参与者的捐款,捐款总额达到 1.06 亿美元。

    我想知道1.06亿-100万的钱去哪儿了?

    [2] 评论
  • 8楼
    2016-08-01 10:46 slfsusa
    引用@梧桐清声 的话:我想知道1.06亿-100万的钱去哪儿了?

    推广管理费

    [0] 评论
  • 9楼
    2016-08-01 10:51 梧桐清声 生理学博士
    引用@天降龙虾 的话:区区100万美元。。。。。。。科研方面的投入还真是不足。。。。别的不说,这点钱跟好莱坞大片的制作经费根本没法比啊。。娱乐优先,娱乐之后,捎带着给点。。。。以渐冻人为噱头,给人们找个娱乐自己的由头,顺便...

    看七楼...

    [0] 评论
  • 10楼
    2016-08-01 11:14 风依旧在
    引用@梧桐清声 的话:我想知道1.06亿-100万的钱去哪儿了?
    引用@slfsusa 的话:推广管理费

    最终,ALS协会将100万美元的资金投入了Project MinE研究项目

    = =这个项目只是研究渐冻人的众多项目之一,说不定还有Project MinF、Project MinG……

    [0] 评论
  • 11楼
    2016-08-01 12:15 葱油

    也算是幸运,如果两年间真的也没多少进展的话,也算合情合理,毕竟研究不仅需要钱,也要有运气

    [0] 评论
  • 12楼
    2016-08-01 13:02 Calo 果壳科技编辑
    引用@梧桐清声 的话:我想知道1.06亿-100万的钱去哪儿了?

    大部分……没花:

    2014年年报在

    [2] 评论
  • 13楼
    2016-08-01 18:16 萌面超入

    霍金到底怎么生的孩子...

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  • 14楼
    2016-08-02 01:40 Sam-3

    好吧,总觉得这经费...是顺带着的,大家都玩得挺开心,也算是好的开始了( ̄▽ ̄)~

    [0] 评论
  • 15楼
    2016-08-02 04:38 梧桐清声 生理学博士
    引用@Calo 的话:大部分……没花:2014年年报在这

    要看15年的年报啊, 等我晚上回去查查

    [0] 评论
  • 16楼
    2016-08-02 06:38 null.
    引用@萌面超入 的话:霍金到底怎么生的孩子...

    试管婴儿

    另外,别拿什么好莱坞大片说事,一部片子,几百人加班吭吭做好久,人均贡献几万块人民币而已,员工还经常面临什么保障都没有,制作公司说倒就倒的窘境。要说也是天朝的支柱产业,政府卖地。

    [0] 评论
  • 17楼
    2016-08-02 08:41 幼发拉底

    如在目前的事,原来已经过了两年了,想想还真是忧伤

    [0] 评论
  • 18楼
    2016-08-02 12:22 Calo 果壳科技编辑
    引用@梧桐清声 的话:要看15年的年报啊, 等我晚上回去查查

    嗯啊我手滑,这两图就是15年的,他们的财年是每年1月底结束的..

    [0] 评论
  • 19楼
    2016-08-03 11:52 梧桐清声 生理学博士
    引用@Calo 的话:嗯啊我手滑,这两图就是15年的,他们的财年是每年1月底结束的..

    15年的支出啊,是16年1月出吧

    当年已经预算做好了,不大可能瞬间有新项目花大钱的

    [0] 评论
  • 20楼
    2016-08-05 14:17 CodeHill

    我觉得应该倒液氮,噗噗

    [0] 评论
  • 21楼
    2016-08-06 05:20 Paradoxian
    引用@萌面超入 的话:霍金到底怎么生的孩子...

    _(:з」∠)_……找个人坐上去自己动?

    [0] 评论

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Calo 果壳科技编辑

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