（vicko238/编译）他有着褐色卷发，蓝色或绿色的双眼，以及近乎黑色的皮肤。这样的组合在现代并不常见，可基因信息却表明，一万年前居住在英国的切达人（Cheddar Man）就是这幅面孔。
自然历史博物馆（伦敦）复原出的切达人复原头像。图片来源：Channel 4
切达人不是什么新发现了。他曾是个20岁出头的年轻男人。1903年，这具英国最古老的完整人骨发现在英格兰西南部的一个山洞内。直到最近，科学家才有能力从他的核DNA内复原出外貌特征。模型推算告诉人们，切达人肤色是深棕甚至黑色，与之前想象的白皮肤相距甚远。
这些信息来自于切达人颅骨较厚的侧部提取到的DNA。我们的基因像是一部代码脚本，而某些代码将指向特定的外貌特征，这称为遗传标记。而现在，部分遗传标记与外貌间的联系已被破译。
找回丢失的色彩
作为斯坦福大学的法医人类学家，布丽吉特·阿奇-赫威特（Bridget Algee-Hewitt）的工作之一是鉴定美国与墨西哥边境线上的死者身份。边境线很长，有些遗体发现时已化成白骨。曾经的法医人类学技术只能得出死者的性别、年龄、身高等大体信息，光靠这些，你仍然不能确定死者是谁。
但加上DNA就不一样了。
通过遗传信息对瞳色、发色及肤色的推断，再对比失踪人口，确定边境线上死者身份的可能性就大多了。
“你收集的数据越多、分析的DNA越多，生成的统计模型就越好，成功率也会更高。这项技术已经是有效的，它的估算协议是有意义的，所以问题在于收集更多的数据来完善它。”布丽吉特这样说。
预测瞳色的IrisPlex系统与预测发色的HirisPlex系统。图片来源：参考文献1， 图八。
对外表特征的估算建立在统计模型的基础上，这一技术已能较准确的得出一个人的瞳色、肤色与发色。法医生物学家曼弗雷·凯瑟（Manfred Kayser ）与苏珊·沃什（Susan Walsh）是这一领域的先驱。在2010年，他们研发了IrisPlex系统，这个系统可以用六个遗传标记来确定一个人眼睛是蓝色还是棕色的。到2012年，他们加上预测发色的标记，新模型对金发、棕发、红发、黑发的测算平均正确率分别达到了69.5%、78.5%、80%和87.5%。到2017年，他们把肤色按深浅分为5度，又研发出预测肤色的模型。他们的测试在网上公开，任何掌握遗传数据的人都可以上去一试（https://hirisplex.erasmusmc.nl/）。
苏珊·沃什现为印第安纳大学生物系助理教授，2016年接受采访时，她确定现有的DNA外貌复原技术并非无所不能。她认为，测算人是蓝眼睛还是棕眼睛的技术比较容易，把肤色分级后的预测成功率也能达到80%以上。至于下一步，她希望能够通过遗传信息复原瞳孔、头发和皮肤上更精准的连续色，但技术还没发展到那一步。同样地，她也认为现有技术不能复原出一个人的整张脸。
“现在，有些人向警方宣传他们可以制作面部复原图像，这太超前了。”沃什说，“色素（的预测）可以做，面部重建做不到。”
五度肤色预测。图片来源：参考文献1，图三。
能从一滴血算出整张脸吗？
虽然沃什认为用DNA复原全脸信息为时尚早，但市面上已经有公司提供收费的面部复原服务，并接受警方的委托。
对警方来说，这也许是没有办法的办法。犯罪嫌疑人留下的DNA如果无法在数据库中发现匹配的记录，那么警方依然对其所知甚少。而Parabon Nano Labs公司提供的“快照”服务（Snapshot），是根据遗传信息生成个人的面部肖像，从而帮助警方缩小搜查范围。
2016年，美国奥罗拉市警方购买了两张嫌疑犯“快照”，单张价格超过3600美元。这两张照片描绘了同一个男子不同时期的样貌，一张上是推测的作案年龄：25岁，另一张是55岁的样子。1984年1月的一天，警方接到报案：在家族经营的家具店工作的男子没有去上班，他的母亲驱车到家中探望，见到了无法想象的恐怖场景：这名男子头部遭受锤击，喉咙割开，妻子被刺身亡，两人七岁的大女儿死前遭到性侵，三岁的小女儿面部骨折但仍然活着。这个案子至今未破。根据遗留的DNA和作案手法推断，凶手至少要对该案在内的四起袭击负责，但数据库内找不到任何匹配的信息。
新鲜出炉的两张照片让奥罗拉市警方32年来第一次对嫌犯外貌有了概念：白人，浅色头发，蓝色或绿色眼睛，可能有少量雀斑。年轻的他就像个大学毕业生，看起来十分普通。警探康纳（ Steve Conner ）承认这项服务并不便宜，但 "’快照’是最后手段了，我们已经用到了能用的一切。”他说，“这项技术让我们排除掉数百万人，但我们仍没有锁定嫌疑人。”
奥罗拉市警方公布的嫌疑犯25岁时的“快照”。 图片来源：Parabon
包括苏珊·沃什在内的一些人对Parabon系统抱有怀疑。由于这家公司未公开数据来源和算法，所以很难去评估它的预测能力。另外，他们的方法也没有在同行评议审查的情况下发表。目前，Parabon公司声明快照将与其他调查信息配合使用，缩小嫌疑人范围，而不会用于锁定嫌疑人。
两张快照发布后的几周里，奥罗拉市警方的电话被打爆，但真正的线索寥寥。“也许五年后，他们可以改进系统的功能。”警探康纳说。
志愿者照片和Parabon系统生成的肖像。图片来源：Parabon
血统、瞳色、发色等快照提供的信息虽然有用，但对警方来说还不够。奥罗拉市警方寻找的嫌疑人也许已经秃顶，或是肥胖，也许是骨瘦如柴的瘾君子。快照也不能反映出身高。
那么，DNA能重建一张信息更丰富的全身照吗？
全身复原能做到吗？
2017年机器学习技术运用到了DNA外貌复原领域，研究快速深入发展。但现有能力的边界在哪里，还在激烈讨论中。
去年，美国人类长寿公司（Human Longevity）声称可根据遗传信息重建全身肖像。公司创始人克莱格·文特尔（Craig Venter）是基因研究领域的风云人物，曾领导与人类基因组计划竞争的商业研究，并在2010年宣称造出合成细胞。尽管如此，人类长寿公司的此次研究遭到许多著名学者的质疑。这项研究对约一千个人的生理特征进行了详细测量，并完成了全基因组测序。由这些数据构建出测算模型将可以预测三维面部结构、声音、生理年龄、身高、BMI指数、瞳色以及肤色。不过，批评声音认为研究结果言过其实。有人指出模型似乎是根据性别、血统等因素构建平均面孔，而不是每个人独特的样子。对于少数族裔混血人群的预测方法也遭到了批评。
人类长寿公司创始人克莱格·文特尔。图片来源：Wikimedia Commons
被称为“染色体黑客”的雅尼夫·艾力西（Yaniv Erlich）是质疑队伍中的一员，现为哥伦比亚大学计算基因组学实验室的负责人。即使存在准确的面部预测，艾力西认为，若要测算现实世界中的某个人，一个难题在于我们必须建立人口规模的数据库。这个数据库里，每个我们想鉴定的人的身高、面部形态、数字化声音特征等信息都要收录进来。没有详细的生物测量数据库，就不可能把生理测算精确到个人。
那么未来呢？
只要看看同卵双胞胎，就知道DNA对人外貌的影响有多大。问题是我们能破解多少DNA与外貌间的关联，而这又需要多久呢？
有些特征是相对容易预测的。比如瞳色，影响这个性状的基因变异相对较少。而另外一些被众多基因影响的特征，预测起来就更难。以最近一项对发色的研究为例：研究者检测了30万欧洲血统者后，发现了110个与发色有关的新遗传标记，但是它们对黑发、红发的预测要比对金发、褐发的预测更靠谱。
另外，血统不同，DNA对我们生理特征编码的方式可能也存在差异。如今，对现代欧洲人的外表预测好于对其他族群，因为现有数据库中大部分遗传数据都来自欧洲血统者。
在未来，日益完备的机器学习技术将运用于DNA外貌预测领域，技术之外，我们同样需要更大的、能代表多个群体的数据库。虽然对现有技术的能力范围存在争议，但我们能破解的DNA与外貌间的关联，只会越来越多。（编辑：Ent）
参考文献
- Walsh, S., Chaitanya, L., Breslin, K.,Muralidharan, C. Bronikowska, A., Pospiech, E., Koller, J., Kovatsi, L., Wollstein, A., Branicki, W., Liu, F. And Kayse, M., 2017. Global skin colour prediction from DNA. Human Genetics, 136(7), pp. 847-863.
- Walsh, S.,Liu,F., Wollstein, A., Kovatsib, L., Ralf, A., Kosiniak-Kamysz, A., Branickid, W. And Kayser, M., 2013. The HIrisPlex system for simultaneous prediction of hair and eye colour from DNA. Forensic Science International: Genetics. 7(1), pp.98-115.
- Cheddar Man: DNA shows early Briton had dark skin. https://www.bbc.com/news/science-environment-42939192.
- Could DNA phenotyping construct a likeness of the Gold Coast rapist? https://www.smh.com.au/national/drawing-an-offenders-face-from-a-drop-of-blood-20161118-gss377.html
题图来源：Parabon