2530
需用时 05:03
既然基因影响着外表,那我们可以从DNA复原一个人的长相吗?

(vicko238/编译)他有着褐色卷发,蓝色或绿色的双眼,以及近乎黑色的皮肤。这样的组合在现代并不常见,可基因信息却表明,一万年前居住在英国的切达人(Cheddar Man)就是这幅面孔。

自然历史博物馆(伦敦)复原出的切达人复原头像。图片来源:Channel 4

切达人不是什么新发现了。他曾是个20岁出头的年轻男人。1903年,这具英国最古老的完整人骨发现在英格兰西南部的一个山洞内。直到最近,科学家才有能力从他的核DNA内复原出外貌特征。模型推算告诉人们,切达人肤色是深棕甚至黑色,与之前想象的白皮肤相距甚远。

这些信息来自于切达人颅骨较厚的侧部提取到的DNA。我们的基因像是一部代码脚本,而某些代码将指向特定的外貌特征,这称为遗传标记。而现在,部分遗传标记与外貌间的联系已被破译。

找回丢失的色彩

作为斯坦福大学的法医人类学家,布丽吉特·阿奇-赫威特(Bridget Algee-Hewitt)的工作之一是鉴定美国与墨西哥边境线上的死者身份。边境线很长,有些遗体发现时已化成白骨。曾经的法医人类学技术只能得出死者的性别、年龄、身高等大体信息,光靠这些,你仍然不能确定死者是谁。

但加上DNA就不一样了。

通过遗传信息对瞳色、发色及肤色的推断,再对比失踪人口,确定边境线上死者身份的可能性就大多了。

“你收集的数据越多、分析的DNA越多,生成的统计模型就越好,成功率也会更高。这项技术已经是有效的,它的估算协议是有意义的,所以问题在于收集更多的数据来完善它。”布丽吉特这样说。


预测瞳色的IrisPlex系统与预测发色的HirisPlex系统。图片来源:参考文献1, 图八。

对外表特征的估算建立在统计模型的基础上,这一技术已能较准确的得出一个人的瞳色、肤色与发色。法医生物学家曼弗雷·凯瑟(Manfred Kayser )与苏珊·沃什(Susan Walsh)是这一领域的先驱。在2010年,他们研发了IrisPlex系统,这个系统可以用六个遗传标记来确定一个人眼睛是蓝色还是棕色的。到2012年,他们加上预测发色的标记,新模型对金发、棕发、红发、黑发的测算平均正确率分别达到了69.5%、78.5%、80%和87.5%。到2017年,他们把肤色按深浅分为5度,又研发出预测肤色的模型。他们的测试在网上公开,任何掌握遗传数据的人都可以上去一试(https://hirisplex.erasmusmc.nl/)。

苏珊·沃什现为印第安纳大学生物系助理教授,2016年接受采访时,她确定现有的DNA外貌复原技术并非无所不能。她认为,测算人是蓝眼睛还是棕眼睛的技术比较容易,把肤色分级后的预测成功率也能达到80%以上。至于下一步,她希望能够通过遗传信息复原瞳孔、头发和皮肤上更精准的连续色,但技术还没发展到那一步。同样地,她也认为现有技术不能复原出一个人的整张脸。

“现在,有些人向警方宣传他们可以制作面部复原图像,这太超前了。”沃什说,“色素(的预测)可以做,面部重建做不到。”

五度肤色预测。图片来源:参考文献1,图三。

能从一滴血算出整张脸吗?

虽然沃什认为用DNA复原全脸信息为时尚早,但市面上已经有公司提供收费的面部复原服务,并接受警方的委托。

对警方来说,这也许是没有办法的办法。犯罪嫌疑人留下的DNA如果无法在数据库中发现匹配的记录,那么警方依然对其所知甚少。而Parabon Nano Labs公司提供的“快照”服务(Snapshot),是根据遗传信息生成个人的面部肖像,从而帮助警方缩小搜查范围。

2016年,美国奥罗拉市警方购买了两张嫌疑犯“快照”,单张价格超过3600美元。这两张照片描绘了同一个男子不同时期的样貌,一张上是推测的作案年龄:25岁,另一张是55岁的样子。1984年1月的一天,警方接到报案:在家族经营的家具店工作的男子没有去上班,他的母亲驱车到家中探望,见到了无法想象的恐怖场景:这名男子头部遭受锤击,喉咙割开,妻子被刺身亡,两人七岁的大女儿死前遭到性侵,三岁的小女儿面部骨折但仍然活着。这个案子至今未破。根据遗留的DNA和作案手法推断,凶手至少要对该案在内的四起袭击负责,但数据库内找不到任何匹配的信息。

新鲜出炉的两张照片让奥罗拉市警方32年来第一次对嫌犯外貌有了概念:白人,浅色头发,蓝色或绿色眼睛,可能有少量雀斑。年轻的他就像个大学毕业生,看起来十分普通。警探康纳( Steve Conner )承认这项服务并不便宜,但 "’快照’是最后手段了,我们已经用到了能用的一切。”他说,“这项技术让我们排除掉数百万人,但我们仍没有锁定嫌疑人。”

奥罗拉市警方公布的嫌疑犯25岁时的“快照”。 图片来源:Parabon

包括苏珊·沃什在内的一些人对Parabon系统抱有怀疑。由于这家公司未公开数据来源和算法,所以很难去评估它的预测能力。另外,他们的方法也没有在同行评议审查的情况下发表。目前,Parabon公司声明快照将与其他调查信息配合使用,缩小嫌疑人范围,而不会用于锁定嫌疑人。

两张快照发布后的几周里,奥罗拉市警方的电话被打爆,但真正的线索寥寥。“也许五年后,他们可以改进系统的功能。”警探康纳说。

 志愿者照片和Parabon系统生成的肖像。图片来源:Parabon

血统、瞳色、发色等快照提供的信息虽然有用,但对警方来说还不够。奥罗拉市警方寻找的嫌疑人也许已经秃顶,或是肥胖,也许是骨瘦如柴的瘾君子。快照也不能反映出身高。

那么,DNA能重建一张信息更丰富的全身照吗?

全身复原能做到吗?

2017年机器学习技术运用到了DNA外貌复原领域,研究快速深入发展。但现有能力的边界在哪里,还在激烈讨论中。

去年,美国人类长寿公司(Human Longevity)声称可根据遗传信息重建全身肖像。公司创始人克莱格·文特尔(Craig Venter)是基因研究领域的风云人物,曾领导与人类基因组计划竞争的商业研究,并在2010年宣称造出合成细胞。尽管如此,人类长寿公司的此次研究遭到许多著名学者的质疑。这项研究对约一千个人的生理特征进行了详细测量,并完成了全基因组测序。由这些数据构建出测算模型将可以预测三维面部结构、声音、生理年龄、身高、BMI指数、瞳色以及肤色。不过,批评声音认为研究结果言过其实。有人指出模型似乎是根据性别、血统等因素构建平均面孔,而不是每个人独特的样子。对于少数族裔混血人群的预测方法也遭到了批评。

人类长寿公司创始人克莱格·文特尔。图片来源:Wikimedia Commons

被称为“染色体黑客”的雅尼夫·艾力西(Yaniv Erlich)是质疑队伍中的一员,现为哥伦比亚大学计算基因组学实验室的负责人。即使存在准确的面部预测,艾力西认为,若要测算现实世界中的某个人,一个难题在于我们必须建立人口规模的数据库。这个数据库里,每个我们想鉴定的人的身高、面部形态、数字化声音特征等信息都要收录进来。没有详细的生物测量数据库,就不可能把生理测算精确到个人。

那么未来呢?

只要看看同卵双胞胎,就知道DNA对人外貌的影响有多大。问题是我们能破解多少DNA与外貌间的关联,而这又需要多久呢?

有些特征是相对容易预测的。比如瞳色,影响这个性状的基因变异相对较少。而另外一些被众多基因影响的特征,预测起来就更难。以最近一项对发色的研究为例:研究者检测了30万欧洲血统者后,发现了110个与发色有关的新遗传标记,但是它们对黑发、红发的预测要比对金发、褐发的预测更靠谱。

另外,血统不同,DNA对我们生理特征编码的方式可能也存在差异。如今,对现代欧洲人的外表预测好于对其他族群,因为现有数据库中大部分遗传数据都来自欧洲血统者。

在未来,日益完备的机器学习技术将运用于DNA外貌预测领域,技术之外,我们同样需要更大的、能代表多个群体的数据库。虽然对现有技术的能力范围存在争议,但我们能破解的DNA与外貌间的关联,只会越来越多。(编辑:Ent)

参考文献

  1. Walsh, S., Chaitanya, L., Breslin, K.,Muralidharan, C. Bronikowska, A., Pospiech, E., Koller, J.,  Kovatsi, L., Wollstein, A., Branicki, W., Liu, F. And Kayse, M., 2017. Global skin colour prediction from DNA. Human Genetics, 136(7), pp. 847-863.
  2. Walsh, S.,Liu,F., Wollstein, A., Kovatsib, L., Ralf, A., Kosiniak-Kamysz, A., Branickid, W. And Kayser, M., 2013. The HIrisPlex system for simultaneous prediction of hair and eye colour from DNA. Forensic Science International: Genetics. 7(1), pp.98-115.
  3. Cheddar Man: DNA shows early Briton had dark skin. https://www.bbc.com/news/science-environment-42939192.
  4. Could DNA phenotyping construct a likeness of the Gold Coast rapist? https://www.smh.com.au/national/drawing-an-offenders-face-from-a-drop-of-blood-20161118-gss377.html

题图来源:Parabon

The End

发布于2018-06-27, 本文版权属于果壳网(guokr.com),禁止转载。如有需要,请联系果壳

我的评论

Caitlin Curtis

昆士兰大学研究人员

pic

    James Hereward

    昆士兰大学研究人员

    pic