就让孩子长大后自己决定当男还是当女吧，我们做父母的先努力搞钱……
迈入孕37周的第一天，我家宝宝就迫不及待地“出来”了。可惜孩子体重没达标，不足5斤，是一个足月小样儿，瘦瘦黑黑的一小只。
待我确认是小女宝后，刚出生的她就被护士匆忙推到新生儿重症监护室了。
故事的走向超乎想象
孩子在重症监护室住了一周。接宝宝出院时，我发现一条特别的注意事项：阴唇肥厚，注意持续观察。
医生解释：可能是受母体激素影响，一般会随着孩子生长发育慢慢恢复正常。
但没想到，故事的走向超乎想象。
虽然出生体重不达标、中间还穿插各种小病小痛，但幸运的是孩子吃嘛嘛香，身高体重很快就赶上同龄宝宝平均水平，生长曲线也蛮不错的。
由于孩子是足月小样儿，我们的儿保次数比较频繁，每次医生也都会提醒宝宝有阴唇粘连，需要处理。
我翻阅了很多资料，都说阴唇粘连一般会在成长过程中自然分开，大多不用特殊处理，即使要手术也是个小手术，当天就可以回家。心大的老母亲又心安理得地静下心来等待。
等到孩子一岁，儿保医生再次义正言辞地要求：“必须尽快处理，否则孩子越大越麻烦！”
我们一下子就被医生的话吓到了，于是立即把这件事提上日程。我们挂了一家区级医院的妇科号，主任医师的意见是孩子大小阴唇粘连得厉害，必须住院做手术，并火速将手术安排在第二天。
老母亲忍着心酸陪孩子做各种术前检查，此处省略一万字的兵荒马乱。
第二天我和孩子爸爸徘徊在手术室门口，恰好孩子爸去买午饭的时候，医生一脸阴沉地找我谈话：“粘连的阴唇分开后，我们发现有且只有一个口，尿管插进去导出来的是尿液，没有找到阴道口，不能排除孩子先天性假两性畸形的可能……”
我听完整个人都懵了，眼泪控制不住地哗哗往下流。
为了明确诊断，医生第二天又给宝宝做了子宫及双附件（双侧卵巢、输卵管）的超声，可能是受孩子剧烈反抗及肠胀气的影响，B超提示：隐约可见子宫，附件不可见。
泌尿科医生会诊后，考虑是先天性阴道闭锁。这样看起来，与假两性畸形相比，阴道闭锁好像就没那么严重了。我们两口子悬着的心又落了下来。
之后小宝又住院了半个多月，每次换药都是撕心裂肺的哭喊。她住院这些天，我的心情也宛如坐过山车一样起起伏伏。
这该死的缘分啊
又过了半年，孩子感冒了，我带她去儿童医院看病，突然觉得是时候继续面对“疾风”了。这次我们从妇科转战到了内分泌科，医生看了病历后，大手一甩，开了长长的检查清单。
因为这次有DNA相关的检查，等了半个多月，所有结果才陆陆续续出来。拿到闺女性染色体检验报告的时候，我的五官都扭曲了，上面赫然写着“XY”！
这超出了我的生物学知识范畴啊！一顿胡思乱想后，我又颤巍巍、手抖抖地挂了医生的复查号。医生看了看染色体检验报告，又瞟了瞟之前B超单，说B超要重新做，还要再做些其他检查，又甩了长长的检查清单。
有了之前的抽血经历，看着又是六七管血的检查项目，这次我就委派队友带着孩子抽血了。
B超结果当天就出来了：盆腔内未探及子宫、卵巢样回声，双侧腹股沟区探及睾丸样回声。
过了几天，基因检验结果提示：SRD5A2基因致病突变。
然后又是长长的检查清单，这次我和孩子爸爸也要做基因检查。适逢2022年年底，一轮阳康过后，我们一家三口扎进涌向医院的人群中。
不出医生所料，父系母系DNA检查都分别检测出SRD5A2杂合突变。
唉，这该死的缘分啊，让天南地北两个携带相同杂合突变基因的男女走到一起、结为夫妻，他们的孩子刚好又中了这1/4的概率，这大概就是传说中的“命中注定”吧。
检查结果汇总丨作者供图
现在有且只有一个选项
内分泌科医生组织了多学科专家会诊（内分泌科、遗传学科、泌尿外科），小家伙也算是见过世面的人了。
结合各项检查结果，得到了最终的诊断：5α-还原酶2型缺乏症。
至于选男还是选女这个议题，考虑到孩子面相偏男、性格偏男、朋友选择偏男，老母亲在会诊前，雄心壮志风风火火地计划：孩子读幼儿园前尽快完成矫正手术，然后改名换性（甚至还想好了与目前名字同音异字的男性化名字），将对孩子的影响降到最低。
但泌尿外科专家表示，目前孩子重度尿道下裂+小阴茎（那组织都称不上是阴茎），外阴不具备做男性的条件。
内分泌科专家也表示，虽然目前检查提示睾丸间质细胞功能尚可，但由于基因突变影响，不能确定孩子成长发育过程中激素分泌情况。
会诊后各专家都建议继续按目前性别抚养，持续观察外阴发育情况，待青春期前再作选择。
多学科会诊意见丨作者供图
当头一盆冷水，让我彻底冷静下来。如此看来，现在有且只有一个选项：继续当女孩子抚养。
面对这个结果我们都非常无奈，但也很快想通并接受了现实：就让孩子长大后自己决定吧！做父母的目前能做到的就是努力搞钱，做TA坚实的后盾，帮TA为今后的选择买单。
故事写到这里未完待续，就让成年的我们先怀揣着这份忧虑，孩子就尽情地享受快乐童年吧。
这么一想，我长吁一口气，停止摸鱼转头搬砖而去。
医生点评
朱丽业 | 北京市海淀区妇幼保健院 妇产科 主治医师
文中宝宝最终诊断为“5α-还原酶2型缺乏症”。5α-还原酶2型缺乏症是由于SRD5A2基因突变所致，它是一种常染色体隐性遗传疾病，也是“46，XY”性别发育异常疾病的主要类型之一。该疾病在普通人群中的患病率尚不清楚。
该病患者，染色体核型为“46，XY”，胎儿期睾丸发育基本正常，睾酮水平也基本正常或代偿性增加。但由于5α-还原酶2型缺乏，睾酮转化为二氢睾酮的过程受阻，二氢睾酮完全缺失或少量存在，故患儿体内虽然具有睾丸、输精管、发育不成熟的前列腺，但外生殖器却表现出不同程度的男性化障碍——临床表现主要包括尿道下裂、小阴茎、隐睾等，其外生殖器表型多样，从不完全男性化到完全女性化皆可出现，并且多数患者呈女性外生殖器外观。
对于有“46，XY”性发育异常家族史、产前超声检查发现外生殖器不典型的胎儿，可遵医嘱抽取妊娠早期母亲外周血行无创性产前检查，判断胎儿的染色体核型，这种方式对于性别确定的准确率高达98％～99％。
而对于产前未进行相关检测的5α-还原酶2型缺乏症患儿，则应完善染色体核型分析及盆腔超声检查（探查内生殖器情况）。出生后如发现外生殖器外观异常，应在出生后6～36h完善睾丸相关激素水平测定。对于新生儿，SRD5A2基因分析应作为首选诊断方法。
如前所述，该病患儿外生殖器从不完全男性化到完全女性化皆可出现，使得家庭抚养的选择存在差异，可能按男性抚养患儿，也可能按女性抚养患儿。
对于按男性抚养的患儿，应在小青春期结束后（即出生6个月后）开始雄激素治疗，促进外生殖器生长。对于按女性抚养的患儿，建议延迟睾丸切除术至青春期，10~11岁时可采取小剂量雌激素替代治疗，模拟正常的青春期。
不过，由于5α-还原酶2型缺乏症患儿可正常进入青春期，随着睾酮等性激素分泌量的增加，按女性抚养长大的患儿，此时会出现第二性征男性化，如变声、阴茎增大等。这使得按女性抚养的患儿，会在青春期出现性别焦虑和社会性别转换，有数据显示这类患儿中有48％~63％最终会选择转变社会性别为男性，并接受手术治疗。
最新研究表明，无论外生殖器男性化程度如何，产前雄激素暴露对于形成男性性别认同的影响，高于生后雄激素暴露或后天养育。因此也有研究者建议，应尽量早期诊断并建议按男性性别抚养，可获得更好的生活质量。
当然，现实生活中到底怎么选择可能更为复杂。性别分配的选择需在患儿、家长以及内分泌科医生、小儿泌尿外科医生、心理医生等共同研究探讨的基础上决定，要利于患儿性别认同，符合社会文化背景、家庭信仰及当地法律法规，利于外生殖器的手术操作，并最大限度保留潜在的生育能力。
个人经历分享不构成诊疗建议，不能取代医生对特定患者的个体化判断，如有就诊需要请前往正规医院。
作者：圆茜路过
编辑：白吉、黎小球
封面图：图虫创意
这里是果壳病人，专注讲述健康故事。
如果你有得病、看病的体验要分享，或者想讲讲自己经历的健康相关趣事，欢迎投稿至health@guokr.com
本文来自果壳病人（ID：health_guokr），未经授权不得转载，如有需要请联系health@guokr.com