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【罕见病日特稿】罕见病之痛与希望

每天早上,幼儿园加餐的时候,4岁的琳琳(化名)都开心地从老师手中接过妈妈为她准备的小零食。她很喜欢这些酸奶啦、曲奇啦,因为妈妈告诉她,这些都是全幼儿园里最好的。而妈妈没告诉她的是,这些也是最贵的。

琳琳的零食全部产自外国,小小一盒酸奶12元,小小一块曲奇7元……你觉得这又是一个溺爱孩子的家庭吗?不,你猜错了,这只是一对父母在倾其所有地维持女儿的生命,因为他们的女儿是一个苯丙酮尿症(PKU)患者。

昂贵的生命

苯丙酮尿症,一个拗口的名字,它很少出现在大众面前,它是一种罕见的遗传代谢病,平均人群发病率低于1/10000。患有这种疾病的人,由于体内一种酶缺乏或活性不足,造成体内苯丙氨酸(组成蛋白质的一种氨基酸)无法分解、代谢,在血液中聚积,并损伤大脑,让患者慢慢变傻,自残,乃至死亡。

由于天然蛋白质中都含4%-6%的苯丙氨酸,远远超出患者所能承受的健康极限,因此,他们必须严格控制饮食,这意味着,他们将一生与肉、蛋、奶、豆制品绝缘,甚至普通的米、面对他们都像毒药一般。

小琳琳是不幸的,她是在刚满月时被告知患有PKU,从那时起,琳琳再也没有喝过妈妈的乳汁,尚在襁褓中的她只能靠特殊的(苯丙氨酸含量为零或很少)奶粉、蛋白粉维生。“所谓奶粉,其实只是个安慰人的名字,它没有一点点奶的成分,冲出来完全是生土豆的味道。”琳琳妈说。每次想到琳琳一辈子也不能像其他孩子那样享受牛奶的香甜,琳琳妈就无比心酸。

长大些后,琳琳吃的米、面也都是经过特殊处理的,主要成分是淀粉,味道怪异,一般人无法入口。为了让孩子的饮食尽量丰富一点,琳琳爸妈只能花大价钱从国外购买。一个4岁的孩子,每个月的食品开销都在4、5千元。

然而,相对来说,琳琳还算是不幸之中的万幸,她及早确诊,及早控制饮食,父母有钱购买国外特食,再加上全力以赴的呵护,这一切使得4岁的琳琳聪明伶俐、精力充沛,和同龄小朋友没有任何差别。而21岁的小鸥就没有这样的幸运了。

由于PKU非常罕见,所以小鸥在之前很长时间里一直被误诊为脑瘫,等到确诊PKU时,他的大脑已经受到不可逆的损害,智商只相当于幼儿园小孩。为了不再继续恶化,小鸥必须吃特食,而即使是国产的特殊米、面和蛋白粉,每个月也高达3600元,这是一家人最沉重的负担。为了减少开销,小鸥妈妈每天去菜市场捡别人扔掉的菜叶做菜。

而更多的PKU家庭,即使捡菜叶也无法维持孩子昂贵的特食费用,只能选择放弃,眼睁睁看着孩子变得痴痴傻傻,用脑袋撞墙自残,最后很多孩子死于严重的营养不良。

终身与疼痛相伴

“理论上说,我已经没有几年生命了,所以我想让老婆赶紧和我离婚,趁她还年轻再找一个。”这样残忍的话,周知说来却很平静,生为法布雷症(Fabry)患者,周知时刻面对死亡。

和PKU一样,法布雷症也是一种罕见的遗传代谢病,发病率大约1/110000。患者天生缺乏一种酶,导致代谢障碍,造成心、脑、肾等各个重要器官衰竭,平均寿命只有四五十岁。周知今年已经40了。

四肢疼痛是法布雷症患者的一大症状,有些人感受到的是手脚灼痛,非得泡在冷水里才能缓解,而周知则是脚部剧痛,每次大发作能持续剧痛三四天,普通止痛药完全无效。“这种疼痛是常年的。一年当中,大发作的次数不多,但也很少有完全不痛的日子,绝大多数时候都是轻度、中度的慢性疼痛。”他说。

周知是7岁那年开始疼痛的,在一节体育课后,他的脚趾痛得厉害。自那以后的33年,他就每天与疼痛相伴。而且,法布雷症还会严重破坏汗腺,让人无法排汗,所以每到夏天他都非常难过。由于这些缘故,外表看来与常人无异的他,不能参加任何户外活动,“比很多残疾人都不如”。

这样的生活阻碍了周知的正常社交,很多人认为他脾气古怪,种种误解给了他莫大的心理压力。还好,爱情女神眷顾他,周知在33岁那年结了婚。但是他始终不敢要孩子,因为他患的是遗传病。

周知的病就是遗传自他妈妈,而他妈妈的病遗传自他姥姥。由于法布雷症普遍由母亲传递给下一代,所以周知家族中,母系的一支全都是法布雷症患者,包括他的舅舅和妹妹。

法布雷症男性发病比女性严重,因此周知的母亲还健在,但舅舅36岁便去世了,这让刚满不惑的他不得不开始考虑自己的身后之事。表面的平静,实则来自内心彻底的无奈。

看不见的罕见病人

像琳琳和周知这样的罕见病患者,尽管发病率低,但因为人口基数大,所以中国有很多,然而到底有多少,谁也不知道。在中国,罕见病没有定义,没有统计,一片空白。

对罕见病的定义,世界各地主要是以发病率为依据的。美国的标准是小于6.7/10000(即在全美3亿人口中,受累人数小于20万人),欧盟是5/10000,日本为4/10000,澳大利亚为1/10000,中国台湾也确定为1/10000。WHO的标准是发病率在0.65/10000-1/10000,据此确认的罕见病共有5000-6000种,约占人类全部疾病的10%。

多数罕见病是严重的、危及生命的慢性疾病,大约80%是由遗传缺陷引起,因此罕见病一般是指“罕见性遗传病”。但由于中国从没有投入经费进行遗传病发病率调查,临床上也没有遗传病登记制度,所以如果以发病率为判断标准,中国根本无法回答哪些疾病是罕见病。这使得中国几千种罕见病的总数可能以千万计的患者(根据WHO标准)都生活在封闭、不为人知的灰色地带。

在所有被WHO认定的罕见病中,PKU在中国算是最受重视的,北京从1985年开始对新生儿进行PKU筛查,但由于是收费项目,所以筛查率很低,直到2008年,PKU才被列为强制项目,筛查率达到90%-95%,去年北京共查出10个PKU宝宝。

但法布雷症有多少呢?没人知道。

除了缺乏统计所造成的不为人知,罕见病患者自身也努力把自己隐藏起来,因为这个社会对他们并不理解,也不宽容。“很多人,尤其是老一代人,都无法理解为什么正常吃饭对孩子是有害的,因此许多PKU孩子甚至连祖父母都不得不瞒。”中国PKU联盟秘书长赵宁说:“另外,无论入托还是入学,PKU孩子都会被拒之门外,校方不了解PKU,生怕担责任,还有很多人把PKU当成传染病一样防着”。

广州曾有一个PKU宝宝,就近入幼儿园时,家长告诉老师孩子的情况,希望得到老师的照顾。可老师不但拒绝孩子入园,还宣扬出去,众人以讹传讹,竟把PKU传成一种可怕的传染病,导致这一家人在整个小区里备受歧视,最后不得不隐名埋姓,搬迁到别处。

法布雷症也是一样,患者的手脚没伤没破,谁相信他们正承受着钻心的疼痛?无论怎么解释,总有人认为他们是夸张,是假装。

于是,当整个社会都不想看见,罕见病患者似乎真的都不见了。

没有制度,独自挣扎

但他们依然存在,在被迫沉默的同时,他们也要争取自己的权利,其中最重要的,就是享有医疗保障的权利。

在外国,罕见病患者是受政府照顾的。比如,美国马里兰州,政府免费提供特殊奶粉和蛋白粉到孩子18岁;日本则会免费提供治疗及奶粉、蛋白粉直到20 岁,20 岁后患者也只需自己负担30%。

而在中国,以北京为例,奶粉、蛋白粉只免费提供到孩子6岁,之后就全部自费,非常昂贵。更昂贵的是,有些PKU患者还需要终身服药,这种药在日本的价格是每个月300-500万日元(相当于24-40万人民币),政府报销70%。中国目前没有进口这种药,即使进口了,一个月几十万元自费药,谁出得起?

法布雷症的药物相对便宜一点,大约每年100万人民币,“这只是2005年的价格,”周知说:“而且中国也没有进口。”作为一名普通的中医科医生,周知拿不出那么多钱,所以他只能选择不治疗,听任命运的摆布。

罕见病药物之所以如此高价,是因为对于各种罕见病来说,这些药是唯一的,没有竞争,厂家享受自由定价。实际上,由于患者太少,市场太小,即使自由定价,也少有药厂愿意为罕见病进行研发,平均“10年(时间)10亿(美元)”的新药研发成本,用在罕见病这里,显然不如用在心脑血管疾病等常见病那里划算。为此,美国1983年通过了《孤儿药品法案》(罕见病也叫孤儿病),从税收、专利等方面给予药厂多种经济刺激,这才推动了一些罕见病有药可医。

此外,《孤儿药品法案》还规定,任何商业保险公司不能拒绝罕见病患者的投保,罕见病患者只需每年比一般人多支付1000美元的保费,就可以使用任何药物,所有费用由保险公司承担。所以,尽管药物定价颇高,但由于政府大力承担,所以患者在治疗中并不需要出太多钱。

不仅是美国,我国台湾地区在2000年也制定了《罕见疾病防治及药物法》,对罕见病患者使用的药物和维持生命所需的特殊营养品,实行全额报销。

但是在中国,还没有相关的法律。虽然各地政府对一些罕见病给予或多或少的补助,但仍然缺乏制度上的明确保障,高昂的治疗费用基本都压在了患者个人身上,直接压垮了一个又一个家庭。

为了引起政府的重视,得到制度上的保障,中国各个罕见病组织已经连续数年向两会递交材料,讲述自己的困境与希望,呼吁尽快将罕见病立法,从制度上,集全社会之力救助罕见病患者,以达到全面的和谐。

赵宁拿出了一份中国PKU联盟为今年两会准备的材料,上面写着:自从1985年以来,中国累计PKU患者大约4-5万,其中坚持治疗的人数不足30%,其余皆已不同程度智障或致残,甚至死亡。而他们的诉求,是先把PKU患者所需的特殊奶粉、蛋白粉定性为药品,而后将其列入医保。

“大家这么做已经五六年了,也许会有效果,但肯定是很多年以后。”对于罕见病进医保,周知并不乐观:“国家拿出一百万的医疗费用,到底是用在一个罕见病人身上,维持他一年的健康,还是用来给广大农村百姓免费治疗青光眼,改变他们一生的命运……我想很多人都会问这个问题吧。”

活着就有希望

不过,对每一个罕见病患者来说,虽然生活艰难,征程漫漫,但至少,活着就是有希望的。

2009年8月,中国民间的罕见病组织“瓷娃娃关怀协会”设立了“瓷娃娃罕见病关爱基金”。截止2010年底,基金共接受捐款140余万元,他们用这些钱资助了200多个罕见病患者。尽管分摊到每个病人头上,这些钱只是杯水车薪,但对很多家庭来说已是雪中送炭。

建立PKU联盟的3年来,赵宁在全国各地长期资助了5个PKU宝宝。她有3部手机,数千个号码,每天义务为众多PKU患者及家人答疑解惑。每当有身心俱疲的家长哭着打电话想要放弃,她都会劝说很久很久。

为了琳琳,妈妈辞掉了工作,每天研究食谱,用有限的材料制作各种零食。她经常夸奖琳琳是最漂亮、最聪明的。琳琳开心、自信的笑容,就是妈妈最大的希望。

见琳琳妈以前,我一直想象她是一个面色憔悴、悲观沮丧的女人,见了才发现,她居然那么乐观、那么有活力。这种乐观和活力深深打动了我。后来在PKU联盟的照片墙上,看到好多欢笑着的孩子,也让我感到非常开心。虽然罕见病本身是沉重的,但这些人,病人以及他们的家人,这些人把生活过得积极、快乐、充满了力量与希望。多好啊。祝愿他们的梦想早日成真!

(题图为国际罕见病日标志)

The End

发布于2011-02-28, 本文版权属于果壳网(guokr.com),禁止转载。如有需要,请联系果壳

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万恶的星期二

果壳问答运营经理,科技传播硕士

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